Xomilalik xromosoma anomaliyalari: tug'ruqdan oldingi skrining va diagnostika - amerikalik oilaviy shifokor

Xomilalik xromosoma anomaliyalari: tug'ruqdan oldingi skrining va diagnostika

Hamma yoshdagi homilador ayollarga homiladorlikning 20 xaftaligidan oldin xromosoma anormalliklari uchun skrining va invaziv diagnostik tekshiruvlar o'tkazilishi kerak. Skrining usullarining yangi rivojlanishi bemorlar uchun imkoniyatlar sonini ko'paytirdi. Tashxis variantlariga birinchi trimestrda chorionik villus namunasi va ikkinchi trimestrda amniyosentez kiradi. Birinchi trimestrda skrining variantlari homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsil A va inson xorionik gonadotropini o'lchash bilan birgalikda nukal shaffoflik testini o'z ichiga oladi. Nuchal shaffofligini sinab ko'rishning o'zi unchalik samarali emas. Ikkinchi trimestrda skrining variantlari uch yoki to'rt marta skrining yordamida sarum skriningi va ultratovushni o'z ichiga oladi. Bemorlar, shuningdek, bosqichma-bosqich ketma-ketlikda birinchi va ikkinchi trimestrdagi skrining kombinatsiyasini tanlashi mumkin.yoki shartli ketma -ket moda. Bu variantlar to'rtta skrining bilan birgalikda nukal shaffoflik testi bilan yoki bo'lmasdan, homiladorlik bilan bog'liq bo'lgan plazma oqsilining A tahlilini o'z ichiga oladi. Nukal shaffoflik testi bilan o'rnatilgan test birinchi trimestrda bo'lgan ayollar uchun eng samarali usul hisoblanadi. Agar nukal shaffofligini tekshirish imkoni bo'lmasa, ona sarumiga o'rnatilgan test eng xavfsiz va eng samarali hisoblanadi. Ikkinchi trimestrgacha kelmagan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtta skrining bilan birgalikda. Nukal shaffoflik testi bilan o'rnatilgan test birinchi trimestrda bo'lgan ayollar uchun eng samarali usul hisoblanadi. Agar nukal shaffofligini tekshirish imkoni bo'lmasa, ona sarumiga o'rnatilgan test eng xavfsiz va eng samarali hisoblanadi. Ikkinchi trimestrgacha kelmagan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtta skrining bilan birgalikda. Nukal shaffoflik testi bilan o'rnatilgan test birinchi trimestrda bo'lgan ayollar uchun eng samarali usul hisoblanadi. Agar nukal shaffofligini tekshirish imkoni bo'lmasa, ona sarumiga o'rnatilgan test eng xavfsiz va eng samarali hisoblanadi. Ikkinchi trimestrgacha kelmagan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.
08.09.2021

Bemor haqida ma'lumot: Homiladorlik davrida genetik skrining bo'yicha ushbu maqolaning mualliflari tomonidan yozilgan qo'llanmani ko'ring.

  • Xulosa

Maqola bo'limlari

  • Xulosa

Hamma yoshdagi homilador ayollarga homiladorlikning 20 xaftaligidan oldin xromosoma anormalliklari uchun skrining va invaziv diagnostik tekshiruvlar o'tkazilishi kerak. Skrining usullarining yangi rivojlanishi bemorlar uchun imkoniyatlar sonini ko'paytirdi. Tashxis variantlariga birinchi trimestrda chorionik villus namunasi va ikkinchi trimestrda amniyosentez kiradi. Birinchi trimestrda skrining variantlari homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsil A va inson xorionik gonadotropini o'lchash bilan birgalikda nukal shaffoflik testini o'z ichiga oladi. Nuchal shaffofligini sinab ko'rishning o'zi unchalik samarali emas. Ikkinchi trimestrda skrining variantlari uch yoki to'rt marta skrining yordamida sarum skriningi va ultratovushni o'z ichiga oladi. Bemorlar, shuningdek, bosqichma-bosqich ketma-ketlikda birinchi va ikkinchi trimestrdagi skrining kombinatsiyasini tanlashi mumkin.yoki shartli ketma -ket moda. Bu variantlar to'rtta skrining bilan birgalikda nukal shaffoflik testi bilan yoki bo'lmasdan, homiladorlik bilan bog'liq bo'lgan plazma oqsilining A tahlilini o'z ichiga oladi. Nukal shaffoflik testi bilan o'rnatilgan test birinchi trimestrda bo'lgan ayollar uchun eng samarali usul hisoblanadi. Agar nukal shaffofligini tekshirish imkoni bo'lmasa, ona sarumiga o'rnatilgan test eng xavfsiz va eng samarali hisoblanadi. Ikkinchi trimestrgacha kelmagan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtta skrining bilan birgalikda. Nukal shaffoflik testi bilan o'rnatilgan test birinchi trimestrda bo'lgan ayollar uchun eng samarali usul hisoblanadi. Agar nukal shaffofligini tekshirish imkoni bo'lmasa, ona sarumiga o'rnatilgan test eng xavfsiz va eng samarali hisoblanadi. Ikkinchi trimestrgacha kelmagan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtta skrining bilan birgalikda. Nukal shaffoflik testi bilan o'rnatilgan test birinchi trimestrda bo'lgan ayollar uchun eng samarali usul hisoblanadi. Agar nukal shaffofligini tekshirish imkoni bo'lmasa, ona sarumiga o'rnatilgan test eng xavfsiz va eng samarali hisoblanadi. Ikkinchi trimestrgacha kelmagan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Keng qamrovli maslahat barcha homilador ayollar uchun bo'lishi kerak. Maxsus skrining testlari protseduraning mavjudligiga va bemorning xohishiga bog'liq bo'ladi.

Homilaning xromosoma anormalliklarini skrining qilish tug'ruqdan keyingi parvarishning muhim qismidir. Tarixiy jihatdan, ona yoshi xavfni belgilovchi omil bo'lgan. Tug'ish paytida 35 yoshdan oshgan ayollarga protsedura bilan bog'liq yo'qotishlar tezligi tufayli genetik maslahat va amniyosentez taklif qilingan. Biroq, Daun sindromi bo'lgan chaqaloqlarning atigi 20 foizi (trizomiya 21) 35 yoshdan oshgan ayollarda tug'iladi.1 1980-yillarning o'rtalarida ona sarumidagi alfa-fetoprotein (AFP) testining paydo bo'lishi bilan, 35 yoshdan kichik ayollarda antenatal tashxis qo'yish uchun variant.2 So'nggi yigirma yil ichida xromosoma anomaliyalarining aniqlanish tezligini oshirib, past-noto'g'ri pozitivlikni saqlab qolish uchun qo'shimcha testlar ko'rsatildi. Bu barcha yoshdagi homilador ayollarga homiladorlikning 20 xaftaligidan oldin skrining yoki invaziv diagnostik tekshiruvdan o'tish imkoniyatini beradi.1 -jadvalda homila skriningi bilan bog'liq atamalar lug'ati berilgan. 3 - 6

SARALASH: AMALIYAT UCHUN ASOSIY TAVSIYALAR

Homilador ayollarga yoshidan qat'i nazar skrining va invaziv diagnostik tekshiruvlar o'tkazilishi kerak.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

Birinchi trimestr skriningi uchun kombinatsiyalangan testdan o'tish tavsiya etiladi.

Dalillarga asoslangan amaliyot bo'yicha ko'rsatmalar

Ikkinchi trimestrda to'rt marta skrining qilish tavsiya etiladi.

Dalillarga asoslangan amaliyot bo'yicha ko'rsatmalar

Yalang'och nukal qalinlashgan yoki izolyatsiyalangan ona sarumidagi AFP (normal ultratovush tekshiruvi va normal karyotip bilan) ayollarni diqqat bilan kuzatib borish kerak, chunki ular homiladorlikning yomon natijalari xavfi yuqori.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

Birinchi va ikkinchi trimestrning kombinatsiyalangan skriningi aniqlanishning yuqori tezligini ta'minlaydi, shu bilan birga past-musbat ko'rsatkichlarni saqlaydi.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

Sarum skriningi aniqlaganidek, xavfi yuqori bo'lgan barcha ayollarga genetik maslahat va chorionik villusdan namuna olish yoki amniyosentez o'tkazish kerak.

Dalillarga asoslangan amaliyot bo'yicha ko'rsatmalar

Birinchi trimestrda skrining o'tkazadigan ayollarga, ikkinchi trimestrda, neytral naycha nuqsonlarini skrining qilish uchun ona sarumining AFP testini o'tkazish kerak.

Dalillarga asoslangan amaliy qo'llanma

Nukal shaffoflik testi va sarum skriningi bir nechta homiladorlikda o'tkazilishi mumkin, lekin ular singleton homiladorlikdagi birinchi trimestr skriningiga qaraganda kamroq sezgir.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

A = kelishilmagan, sifatli bemorga yo'naltirilgan dalillar; B = bemorga yo'naltirilgan izchil yoki cheklangan sifatli dalillar; C = konsensus, kasallikka asoslangan dalillar, odatiy amaliyot, ekspert xulosasi yoki holatlar seriyasi. SORT dalillarni baholash tizimi haqida ma'lumot olish uchun https://www.aafp.org/afpsort.xml saytiga tashrif buyuring.

SARALASH: AMALIYAT UCHUN ASOSIY TAVSIYALAR

Homilador ayollarga yoshidan qat'i nazar skrining va invaziv diagnostik tekshiruvlar o'tkazilishi kerak.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

Birinchi trimestr skriningi uchun kombinatsiyalangan testdan o'tish tavsiya etiladi.

Dalillarga asoslangan amaliyot bo'yicha ko'rsatmalar

Ikkinchi trimestrda to'rt marta skrining qilish tavsiya etiladi.

Dalillarga asoslangan amaliyot bo'yicha ko'rsatmalar

Yalang'och nukal qalinlashgan yoki izolyatsiyalangan ona sarumidagi AFP (normal ultratovush tekshiruvi va normal karyotip bilan) ayollarni diqqat bilan kuzatib borish kerak, chunki ular homiladorlikning yomon natijalari xavfi yuqori.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

Birinchi va ikkinchi trimestrning kombinatsiyalangan skriningi aniqlanishning yuqori tezligini ta'minlaydi, shu bilan birga past-musbat ko'rsatkichlarni saqlaydi.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

Sarum skriningi aniqlaganidek, xavfi yuqori bo'lgan barcha ayollarga genetik maslahat va chorionik villusdan namuna olish yoki amniyosentez o'tkazish kerak.

Dalillarga asoslangan amaliyot bo'yicha ko'rsatmalar

Birinchi trimestrda skrining o'tkazadigan ayollarga, ikkinchi trimestrda, neytral naycha nuqsonlarini skrining qilish uchun ona sarumining AFP testini o'tkazish kerak.

Dalillarga asoslangan amaliy qo'llanma

Nukal shaffoflik testi va sarum skriningi bir nechta homiladorlikda o'tkazilishi mumkin, lekin ular singleton homiladorlikdagi birinchi trimestr skriningiga qaraganda kamroq sezgir.

Cheklangan yoki mos kelmaydigan dalillar

A = kelishilmagan, sifatli bemorga yo'naltirilgan dalillar; B = bemorga yo'naltirilgan izchil yoki cheklangan sifatli dalillar; C = konsensus, kasallikka asoslangan dalillar, odatiy amaliyot, ekspert xulosasi yoki holatlar seriyasi. SORT dalillarni baholash tizimi haqida ma'lumot olish uchun https://www.aafp.org/afpsort.xml saytiga tashrif buyuring.

Shartlar lug'ati

Nukal shaffoflik testining kombinatsiyasi, zardobdagi PAPP-A va bepul yoki umumiy hCG va ona yoshi

Nukal shaffoflik, PAPP-A va hCG o'lchovlari xavfni aniqlash uchun ishlatiladi; Daun sindromi xavfi past bo'lgan ayollarda boshqa testlarni o'tkazish tavsiya etilmaydi; Nerv naychasidagi nuqsonlar xavfini baholash uchun ikkinchi trimestrda ona sarumiga AFP o'tkazilishi kerak

Platsentaning xomilalik qismidan ishlab chiqarilgan gormon; Daun sindromi xavfining oshishi bilan bog'liq bo'lgan yuqori darajalar

Platsenta tomonidan ishlab chiqarilgan gormon; Daun sindromi xavfining oshishi bilan bog'liq yuqori darajalar

PAPP-A va hCG ning nukal shaffofligini tekshirish va o'lchash to'rtta ekran bilan birlashtirilgan bo'lib, bitta xavf natijasini beradi.

Ona sarum AFP

Homilador jigar ishlab chiqaradigan onaning qonida topilgan plazma oqsili; homilaning kutilganidan kattaroq (masalan, uchrashish xatosi) yoki bir nechta homiladorlik bilan bog'liq bo'lgan ochiq nerv naychalarining nuqsonlari bilan bog'liq yuqori darajalar; Daun sindromi bilan bog'liq past darajalar

Homila bo'yni teri ostidagi suyuqlikning qalinligi, ultratovush yordamida o'lchanadi

Ferment vazifasini bajaradigan sinkni bog'laydigan oqsil; Daun sindromi xavfining oshishi bilan bog'liq past darajalar

Bosqichma -bosqich skrining

Xavfni aniqlash uchun nukal shaffoflik sinovi va PAPP-A va hCG o'lchovlari qo'llaniladi; agar xavf yuqori bo'lsa, to'g'ridan -to'g'ri invaziv tekshiruvga o'ting; agar xavf yuqori bo'lmasa, to'rtburchaklar ekranli ikkinchi hisoblash boshqa xavfni aniqlaydi

Platsenta va xomilalik jigar tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil; Daun sindromi bilan bog'liq past darajalar

AFP = alfa-fetoprotein; hCG = inson xorionik gonadotropini; PAPP-A = homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A.

Ma'lumotlar 3 dan 6 gacha.

Shartlar lug'ati

Nukal shaffoflik testining kombinatsiyasi, zardobdagi PAPP-A va bepul yoki umumiy hCG va ona yoshi

Nukal shaffoflik, PAPP-A va hCG o'lchovlari xavfni aniqlash uchun ishlatiladi; Daun sindromi xavfi past bo'lgan ayollarda boshqa testlarni o'tkazish tavsiya etilmaydi; Nerv naychasidagi nuqsonlar xavfini baholash uchun ikkinchi trimestrda ona sarumiga AFP o'tkazilishi kerak

Platsentaning xomilalik qismidan ishlab chiqarilgan gormon; Daun sindromi xavfining oshishi bilan bog'liq bo'lgan yuqori darajalar

Platsenta tomonidan ishlab chiqarilgan gormon; Daun sindromi xavfining oshishi bilan bog'liq yuqori darajalar

PAPP-A va hCG ning nukal shaffofligini tekshirish va o'lchash to'rtta ekran bilan birlashtirilgan bo'lib, bitta xavf natijasini beradi.

Ona sarum AFP

Homilador jigar ishlab chiqaradigan onaning qonida topilgan plazma oqsili; homilaning kutilganidan kattaroq (masalan, uchrashish xatosi) yoki bir nechta homiladorlik bilan bog'liq bo'lgan ochiq nerv naychalarining nuqsonlari bilan bog'liq yuqori darajalar; Daun sindromi bilan bog'liq past darajalar

Homila bo'yni teri ostidagi suyuqlikning qalinligi, ultratovush yordamida o'lchanadi

Ferment vazifasini bajaradigan sinkni bog'laydigan oqsil; Daun sindromi xavfining oshishi bilan bog'liq past darajalar

Bosqichma -bosqich skrining

Xavfni aniqlash uchun nukal shaffoflik sinovi va PAPP-A va hCG o'lchovlari qo'llaniladi; agar xavf yuqori bo'lsa, to'g'ridan -to'g'ri invaziv tekshiruvga o'ting; agar xavf yuqori bo'lmasa, to'rtburchaklar ekranli ikkinchi hisoblash boshqa xavfni aniqlaydi

Platsenta va xomilalik jigar tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil; Daun sindromi bilan bog'liq past darajalar

AFP = alfa-fetoprotein; hCG = inson xorionik gonadotropini; PAPP-A = homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A.

Ma'lumotlar 3 dan 6 gacha.

Invaziv diagnostik test

  • Xulosa

CHORION VILLUS SAMPLING

Genetik tashxis uchun chorion villus namunasi (CVS) homiladorlikning 10-13 xaftaligida amalga oshiriladi. Bu yo'ldosh to'qimasini namuna olish imkonini beradi. CVSga ikkita yondashuv mavjud: transabdominal va transservikal. Transservikal CVSda homiladorlikning o'z -o'zidan yo'qolishi tez -tez uchraydi, lekin agar yo'ldosh posterior bo'lsa yoki ichak transabdominal yondashuvni inhibe qilsa, bu usul afzalroqdir. CVSning asosiy afzalligi - bu erta va aniq xromosoma tahlilidir.3 Ammo bu invaziv test bo'lib, u 0,6 dan 4,6 foizgacha bo'lgan homiladorlik xavfini o'z ichiga oladi.

CVS operatorga bog'liq bo'lgan ta'lim egri chizig'iga ega va har bir jamoada mavjud bo'lmasligi mumkin.4 Bir tadqiqotda amniyosentezga qaraganda CVS bilan zararlanish darajasi 0,8 foizga, sitogenetik tashxis darajasi esa 97,8 foizga teng. oyoq -qo'llarning qisqarishi nuqsonlariga olib keladi, hozirgi ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, homiladorlikning 10-13 xaftaligida umumiy populyatsiyada (ya'ni, 10 mingdan oltitasi) kasallikdan sezilarli farq yo'q. Homiladorlikning 10 xaftaligidan oldin bajarilgan CVS, oyoq -qo'llarning qisqarishi nuqsonlari xavfini 1-2 foizga oshiradi

AMNIOSENTES

Genetik tashxis qo'yish uchun amniyosentez odatda homiladorlikning 16-18 xaftaligida, ya'ni protsedura eng xavfsiz bo'lgan vaqtda amalga oshiriladi.8 Biroq, uni 14 dan 20 haftagacha bajarish mumkin. Amniyosentez paytida amniotik sumkaga ultratovush yordamida igna kiritiladi va amniotik suyuqlik so'riladi.3 Amniyosentez bilan bog'liq bo'lgan homilaning yo'qolish tezligi odatda 1 foizni tashkil qiladi, 9, lekin u birdan kam 370.10 Sitogenetik tashxis qo'yish darajasi 99,4 foizni tashkil qiladi.7 Murakkabliklar kam uchraydi, lekin ular vaginal dog'lar, amniotik suyuqlikning oqishi, chorioamnionit, xomilalik hujayralarning etishmasligi, xomilaning ignasi shikastlanishi va homilaning yo'qolishi bo'lishi mumkin.

Birinchi trimestr skriningi

  • Xulosa

NUCHAL OCHIQLIK

Nukal shaffoflik posterior xomilalik bo'ynidagi ultrasonografik sonolucensiyani bildiradi.11 O'lchov homiladorlik yoshiga bog'liq; o'rtacha, u haftasiga 15-20 foizga oshadi. Nukal shaffoflikni o'lchash uchun standartlashtirilgan texnikani o'rganish uchun maxsus tayyorgarlik va sertifikatlar talab qilinadi.12 Maxsus o'lchov ko'rsatmalariga ega bo'lish Daun sindromining aniqlanish tezligini saqlab qolishga yordam beradi.5 Faqat nukal shaffoflik testidan foydalanib, Daun sindromining aniqlanish darajasi taxminan 70- 71 foizni tashkil qiladi, 3,5 dan 5 foizgacha noto'g'ri pozitivlik darajasi bilan.13, 14 Nukal shaffofligining 3,5 mm dan oshishi katta tug'ma yurak nuqsonlari, katta tomirlarning nuqsonlari, xomilalik malformatsiyalar, displaziyalar, deformatsiyalar, buzilishlar va irsiy sindromlar bilan bog'liq.15-17 Anormal nukal shaffoflik tug'ma yurak nuqsonlarini erta tashxislashiga olib kelishi mumkin.18 Ammo, agar aneuploidiya chiqarib tashlansa va homiladorlikning 20-22 xaftaligidagi maqsadli ultratovush tekshiruvi normal bo'lsa, nojo'ya natijalar xavfi sezilarli darajada oshmaydi.17

Birlashtirilgan ekran

Birinchi trimestrda nukal shaffoflik testini homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsil A (PAPP-A) va chorionik gonadotropin (hCG) ning sarum o'lchovlari bilan birlashtirish kerak, bu esa Daun sindromining aniqlanish tezligini 78,7 dan 89 foizgacha, ijobiy ko'rsatkich 5 foizni tashkil qiladi. 19 - 22 Har ikkala ko'rsatkichning past darajalari homiladorlikning salbiy oqibatlari bilan bog'liq, masalan, homilaning hayotiyligidan oldin o'z -o'zidan yo'qolishi, gestatsion gipertoniya, preeklampsi, membranalarning muddatidan oldin yorilishi, yo'ldoshning ajralishi, erta tug'ilish, vaznining pastligi, va o'lik tug'ilish. 23, 24

35 yoshdan kichik ayollarda kombinatsiyalangan skrining Daun sindromini aniqlash uchun to'rt martalik tekshiruvga teng. 35 yoshdan oshgan ayollarda kombinatsiyalangan skrining Daun sindromining taxminan 90 foizini aniqlaydi, lekin noto'g'ri pozitivlik darajasi 16-22 foizgacha oshadi. Barcha ayollar uchun 18-trizomiya uchun skrining skanerlashining aniqlanish darajasi 90 % ni tashkil qiladi, noto'g'ri pozitivlik darajasi 2 % ni tashkil qiladi.5 Birinchi trimestrda o'tkaziladigan skrining tekshiruvi erta tashxis qo'yish afzalliklarini beradi, shunda tasdiqlovchi test o'tkaziladi. Agar so'ralsa, tugatish erta homiladorlik davrida amalga oshirilishi mumkin, bu esa ko'proq shaxsiy hayot va xavfni kamaytiradi. Amerika akusherlik va ginekologiya kolleji (ACOG) birinchi trimestr skriningini bemorlarga faqat tegishli sonografik tayyorgarlik, doimiy sifat kafolati, o'tkazishni tavsiya qiladi.etarli darajada keng qamrovli maslahat va diagnostik testlar mavjud.25 Sarum tahlilini o'tkazadigan laboratoriyalarning ko'pchiligi ultratovush tekshiruvchisi tomonidan sertifikat va doimiy sifat kafolatini talab qiladi.

Ikkinchi trimestr skriningi

  • Xulosa

ZERUM ZARARLANISHI

Ikkinchi trimestrda ona sarumini tekshirish uch va to'rtta ekranni o'z ichiga oladi. 1980-yillarning o'rtalarida ona qon zardobi AFP testi kiritilgandan so'ng, hCG va konjugatsiyalanmagan estriol tekshiruvi qo'shildi, natijada uch ekranli bo'ldi.26 Uch ekranli inhibin A testining qo'shilishi to'rtta ekranga olib keldi.27, 28 Sarum skriningi Bemorning yoshiga, irqiga, vazniga va diabetik holatiga asoslangan algoritm yordamida hisoblanadi. 1996 yil boshida Sog'liqni saqlash tadqiqotlari va sifati agentligi barcha homilador ayollarga, agar etarli maslahat va kuzatuv mavjud bo'lsa, Daun sindromi va asab naychalari nuqsonlari uchun onaning sarumini tekshirishni taklif qilgan. -ijobiy foiz 5 %,Daun sindromi aniqlanish darajasi uch ekranli ekran uchun 69 foizni, to'rtta ekran uchun 81 foizni tashkil etadi.5 Onaning qon zardobida izolyatsiyalangan qon bosimi yuqori bo'lgan ayollarni diqqat bilan kuzatib borish kerak, chunki ular homiladorlikning yomon natijalari xavfi yuqori.

ULTRASONOGRAFIYA

Ultrasonografiya ikkinchi trimestrda skrining uchun ham, yolg'iz yoki ona sarumini tekshirishga qo'shimcha sifatida ishlatilishi mumkin. Xomilalik anomaliyalarni maqsadli tasvirlash invaziv tekshiruv o'tkazilishi kerakmi yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi.11, 31 Ultrasonografiya yordamida homilaning xromosoma anomaliyalarining turli markerlari aniqlanishi mumkin (masalan, yuz yorig'i, mikrogatiya, atrioventrikulyar septal nuqsonlar, echogenik ichak) .32 - 34 sonografik topilmalar va ularning assotsiatsiyalari modellarini aniqlashga urinishlar.35, 36 2005 yildagi tadqiqot shuni ko'rsatdiki, Daun sindromi uchun hech qanday marker bo'lmasa, homila bilan kasallanish xavfi 60-80 foizga kamayadi, chunki Daunli homilalarning 75 foizi. sindromni ultratovush yordamida aniqlash mumkin.37

Yana bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, xuddi shunday sezuvchanlik darajasi 79,9 foizni, noto'g'ri musbatlik darajasi 6,7 foizni, nukal burmali qalinligi va proksimal uzun suyak uzunligini o'lchashda aniqlangan.38 Nukal burmalarning qalinlashishi nukal shaffofligi bilan aniqlangan Daun sindromining xavf darajasini bildirmaydi. Oddiy ultratovush tekshiruvi va normal karyotip bilan izolyatsiyalangan nukal burmalari qalinlashgan ayollarni diqqat bilan kuzatib borish kerak, chunki ular homiladorlikning yomon natijalari xavfini oshiradi.5. To'rtburchakli ekran bilan birgalikda o'tkazilganda ultratovush sezuvchanligi 90 foizga yaqinlashadi, 3,1 foizi noto'g'ri -musbat tezlik.38 Boshqa tadqiqotlar ultratovush tekshiruvining aniqlanish tezligini 35 foizdan 47 foizgacha pastroq darajaga qo'ydi.39, 40

1996 yilda AQShning profilaktika xizmatlari ishchi guruhi xavfi past bo'lgan homiladorlikning ikkinchi trimestridagi ultratovush tekshiruvini tavsiya qilish yoki rad etish uchun etarli dalil topa olmadi. klinik amaliyot. Daun sindromi bo'lgan 1930 homila va 130 365 ta homilaga ta'sir ko'rsatgan 56 ta tadqiqotning meta-tahlillari shuni ko'rsatdiki, amniyosentezni taklif qilish uchun faqat ultratovushli markerlardan foydalanish Daun sindromining perinatal aniqlanishining pasayishiga olib keladi.

Birinchi va ikkinchi trimestrning skriningi

  • Xulosa

Aneoploidiyani aniqlash darajasini antenatal skrining yordamida yaxshilash bo'yicha keyingi harakatlar birinchi va ikkinchi trimestrdagi mavjud skrining kombinatsiyasiga olib keldi. Kombinatsiyalangan testlar yordamida aniqlash darajasi 92 foizdan 96 foizgacha, soxta musbat ko'rsatkichlar 5 foizga yaxshilanadi.43, 44

Birlashtirilgan ekran

Integratsiyalashgan skrining birinchi trimestrda PAPP-A va nukal shaffoflik testini, ikkinchi trimestrda esa to'rtta ekranni o'z ichiga oladi. Birinchi trimestr testlari tugagandan so'ng, natijalar to'rtburchak ekran bajarilguncha saqlanadi. Bitta xavfni aniqlash barcha mavjud ma'lumotlar va bemorning yoshiga bog'liq xavfdan foydalangan holda amalga oshiriladi. Sarum saralashining skriningi, agar mavjud bo'lmasa, PAPP-A va to'rt tomonlama skriningni nukal shaffofliksiz o'tkazadi.

STEPWISE SIRALI SKENING

Bosqichma-bosqich ketma-ket skrining birinchi trimestrda xavfni aniqlash uchun PAPP-A va nukal shaffoflik testini yoshga bog'liq xavf bilan birlashtiradi. Agar bemor birinchi trimestrdagi PAPP-A va nukal shaffoflik testlari natijalariga ko'ra yuqori xavf ostida bo'lsa, u invaziv diagnostik tekshiruvdan o'tishi yoki ikkinchi trimestrda xavfni qayta aniqlash uchun uch yoki to'rtta ekranni kutishi mumkin. Agar bemor ikkinchi trimestrda sarum testini o'tkazishni tanlasa, mavjud bo'lgan barcha ma'lumotlar bilan ikkinchi xavf aniqlanadi.

MUVOFIQ EKRAN

Favqulodda vaziyat skriningi, shuningdek, birinchi trimestrda xavfni aniqlash uchun PAPP-A va yoshga bog'liq xavf bilan nukal shaffoflik testini o'z ichiga oladi. Biroq, favqulodda vaziyatni sinab ko'rish bilan xavfni aniqlash tabaqalanadi. Agar xavf ma'lum bir chegaradan yuqori bo'lsa, invaziv diagnostika tekshiruvi o'tkaziladi. Agar xavf ikkinchi chegaradan past bo'lsa, bemorga qo'shimcha tekshiruv talab qilinmaydi. Agar bemorning xavfini aniqlash bu ikki chegara oralig'iga to'g'ri keladigan bo'lsa, ikkinchi trimestrda ona sarumini skrining qilish tavsiya etiladi. 24, 44, 45

Tavsiyalar

  • Xulosa

Ushbu test strategiyalarining mavjudligiga javoban yangi ko'rsatmalar chiqarildi. 2-jadvalda mavjud test variantlari jamlangan. 5, 7-9, 13, 14, 20, 23, 37, 39, 40, 43, 46-49 Britaniya tibbiyot assotsiatsiyasi nukal shaffoflik testi o'tkazilsa, saralash yoki zardobga o'rnatilgan testni o'tkazishni tavsiya qiladi. mavjud emas.50, 51 Ikkinchi trimestrda tug'iladigan ayollar uchun to'rtburchak ekran tavsiya etiladi. Birinchi trimestrda skrining tekshiruvini o'tkazish tavsiya etiladi. Faqat uchta ekranli yoki nukal shaffoflikni tekshirish tavsiya etilmaydi. Ayollar va bolalar salomatligi bo'yicha milliy hamkorlik markazi ham xuddi shunday tavsiyalar beradi.52 Bu tanqidiy test iqtisodiy jihatdan samarali ekanligini va normal homilaning eng kam yo'qotilishiga olib kelishini tan oladi. Biroq,integratsiyalashgan testning amaliyligi bilan bog'liq xavotirlar tufayli va ko'pchilik ayollar bir bosqichli testni afzal ko'rishgani uchun birinchi trimestrda kombinatsiyalangan testni, ikkinchi trimestrda to'rt yoki uch ekranli ekranni tavsiya qiladi.

Onlayn kazino
O'yin -kulgi avtomatlari
Onlaynkazino

Bizning yangiliklarimizga obuna bo'lish orqali birinchi eksklyuziv taklifni oling va eng yaxshi onlayn kazinolarda har kungi ajoyib chegirmalarimizdan foydalaning!