Klassik galaktozemiya uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining ma'lumoti | Bolaning birinchi testi | Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish | Chaqaloq salomatligi

Klassik galaktozemiya shartlari

Klassik galaktozemiya uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining ma'lumotlari
08.09.2021

Klassik galaktozemiya (GALT) - irsiy holat bo'lib, unda organizm sut tarkibidagi barcha ovqatlar tarkibida bo'lgan galaktozani to'g'ri hazm qila olmaydi. Agar GALT kasalligiga chalingan bola galaktoza iste'mol qilsa, qonda energiya uchun emas, balki hazm bo'lmagan shakar to'planadi. Agar GALT davolanmasa, u soqchilik, jiddiy qon infektsiyalari, jigar shikastlanishi yoki hatto o'limga olib kelishi mumkin. Ammo, agar kasallik erta bosqichda aniqlansa va darhol davolanishni boshlasa, GALTli bolalar ko'pincha sog'lom hayot kechirishlari mumkin.

Galaktozemiya - bu har xil shakl va sabablarga ega bo'lgan kasallik. Ushbu sahifada muhokama qilingan galaktozemiya turi, klassik galaktozemiya, bu holatning faqat bitta shakli. Galaktoepimeraza etishmovchiligi va galaktokinaza etishmovchiligi sahifalarida siz galaktozemiyaning har xil turlari haqida o'qishingiz mumkin.

Vaziyat turi

Chastotasi

Klassik galaktozemiya (GALT) har 30-60 ming yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasida uchraydi. GALT barcha etnik guruh vakillarida uchraydi, lekin ko'pincha irland millatiga mansub odamlarda uchraydi.

Shuningdek, nomi bilan tanilgan

  • GALT
  • GALT etishmasligi
  • Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza etishmovchiligi
  • Galaktozemiya

Keyingi test

Farzandingizning shifokori sizdan chaqalog'ingizda GALT belgilaridan birortasini ko'rsatadimi, deb so'rashi mumkin (quyida Erta belgilarga qarang). Agar chaqalog'ingizning ba'zi alomatlari bo'lsa, shifokor darhol davolanishni boshlashini tavsiya qilishi mumkin.

Agar chaqalog'ingizning yangi tug'ilgan galaktozemiya (GALT) bo'yicha skrining natijasi me'yordan tashqarida bo'lsa, chaqalog'ingizning shifokori yoki davlat skrining dasturi bolangizga qo'shimcha tekshiruvdan o'tishni tashkil qilish uchun siz bilan bog'lanadi. Shuni esda tutish kerakki, skriningdan tashqaridagi natija, albatta, sizning bolangizda bunday kasallik borligini anglatmaydi.Dastlabki qon namunasi juda kichik bo'lgani yoki test juda erta o'tkazilgani uchun diapazondan tashqarida natija bo'lishi mumkin. Biroq, bir nechta chaqaloqlarda bunday holat bor, shuning uchun tasdiqlovchi test uchun keyingi uchrashuvga borish juda muhimdir. Davolanmagan GALTning zararli ta'siri tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida sodir bo'lishi mumkinligi sababli, chaqalog'ingizning kasalligi bor yoki yo'qligini aniqlash uchun keyingi testlarni imkon qadar tezroq yakunlash kerak.

Keyingi testlar chaqaloqning tanasida mavjud bo'lgan ba'zi moddalar miqdorini aniqlash uchun qon va siydik sinovlarini o'z ichiga oladi. Bolada GALT bo'lganida, hazm qilinmagan shakar tanada to'planadi, shuning uchun bu shakar va boshqa moddalarning miqdorini o'lchash shifokorlarga chaqalog'ingizning kasalligi bor yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi. GALT bilan og'rigan odamlarning tanasida GALT fermenti darajasi past va hazm bo'lmagan shakar ko'p bo'ladi. Tashxisni tasdiqlash uchun klassik galaktozemiya uchun genetik tekshirish ham zarur bo'lishi mumkin.

Klassik galaktozemiya haqida

Erta belgilar

Klassik galaktozemiya (GALT) belgilari tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida paydo bo'lishi mumkin.

GALTning dastlabki belgilariga quyidagilar kiradi:

  • Kambag'al vazn va o'sish (muvaffaqiyatsiz deb nomlanadi)
  • Yomon ovqatlanish va emish
  • Qusish
  • Diareya
  • Uzoq yoki tez -tez uxlash
  • Charchoq
  • Asabiylik
  • Qon shakarining pastligi (gipoglikemiya)

Bu belgilarning ko'pchiligi chaqalog'ingiz tanasi parchalana olmaydigan ovqatlarni iste'mol qilganda paydo bo'lishi mumkin.

Agar chaqalog'ingiz ushbu belgilarning birortasini ko'rsatsa, darhol chaqalog'ingizning shifokoriga murojaat qiling.

Davolash

Diyetik muolajalar

Sizning chaqalog'ingiz qonida hazm qilinmagan shakarlarning toksik birikishini oldini olish uchun laktoza va galaktoza (sut tarkibidagi shakar) bo'lgan ovqatlardan voz kechishi kerak bo'lishi mumkin. Klassik galaktozemiya (GALT) bilan og'rigan ko'plab bolalar barcha sut mahsulotlaridan voz kechishlari kerak.

Farzandingizning shifokori laktoza yoki galaktoza bo'lmagan ovqatlar va formulalarni tavsiya qilishi mumkin. Katta ehtimollik bilan bu dietani davom ettirish kerak bo'ladi.

Ba'zi dorilar, shakarlamalar, meva va sabzavotlar galaktozani ham o'z ichiga oladi. Sizning chaqalog'ingiz ham ulardan qochishi kerak bo'lishi mumkin. Diyetisyen yoki ovqatlanish mutaxassisi bolangiz uchun sog'lom ovqatlanishni rejalashtirishga yordam beradi.

Qo'shimchalar

Ko'p bolalar sut tarkibidagi mahsulotlardan voz kechishlari kerakligi sababli, bolangizga kaltsiy qo'shimchalarini qabul qilish kerak bo'ladi. Bolaning shifokori, shuningdek, S vitamini va K vitamini qo'shimchalarini buyurishi mumkin.

Kutilgan natijalar

Erta va ehtiyotkorlik bilan davolansangiz, bolangiz sog'lom hayot kechiradi. Tug'ilgandan ko'p o'tmay davolanishni boshlash rivojlanish kechikishining va aqliy zaiflikning oldini olishga yordam beradi. Shuning uchun klassik galaktozemiya (GALT) uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish juda muhim.

GALTning engil shakllari bo'lgan ba'zi bolalar maxsus davolanishga muhtoj bo'lmasligi mumkin.

Agar bola galaktoza o'z ichiga olgan barcha ovqatlardan voz kechsa ham, ozgina hazm bo'lmaydigan shakar to'planishi mumkin, chunki inson tanasi ozini o'zi ishlab chiqaradi. Klassik galaktozemiya bilan og'rigan va davolanishni erta boshlagan ba'zi bolalar hali ham o'rganishda, rivojlanishda, nutqda/tilda va vosita ko'nikmalarida sustkashlikni namoyon etishadi.

GALT bilan og'rigan bolalarda ko'rish buzilishi, jigar muammosi, qondagi qand miqdori pastligi (gipoglikemiya deb ataladi), qon infektsiyalari, rivojlanish kechikishi va aqliy zaiflik rivojlanishi xavfi mavjud. Davolanmagan chaqaloqlar hayotining birinchi haftalarida yoki oylarida o'lishi mumkin.

Sabablari

Oziq -ovqat iste'mol qilsak, fermentlar uning parchalanishiga yordam beradi. Biz iste'mol qiladigan uglevodlar va shakarlarni parchalashimiz kerak, shunda ular energiya uchun ishlatilishi mumkin. Sut mahsulotlari va ba'zi meva va sabzavotlar kabi ko'plab ovqatlar tarkibida shakar galaktoza mavjud. Galaktoza bir nechta fermentlar tomonidan parchalanadi, shu jumladan galaktoza-1-fosfat uridil transferaz (GALT fermenti).

Agar chaqalog'ingizda klassik galaktozemiya (GALT) bo'lsa, GALT fermenti etishmayapti yoki to'g'ri ishlamayapti. Agar bu ferment to'g'ri ishlamasa, chaqalog'ingizning tanasi galaktozani parchalay olmaydi va qonda hazm bo'lmagan shakar to'planib qoladi. Bu to'planish muhim to'qimalar va organlarga zarar etkazishi mumkin.

GALT - autosomal retsessiv genetik holat. Bu shuni anglatadiki, bola kasallikka chalingan GALT uchun ishlamaydigan genning har bir ota-onasidan ikkita nusxasini meros qilib olishi kerak. Otozomal retsessiv xastalikka chalingan bolaning ota-onasi har birida ishlamaydigan genning bir nusxasi bor, lekin ular odatda kasallikning belgilari va alomatlarini ko'rsatmaydi. GALT bilan kasallangan bola kamdan -kam uchraydi, lekin ikkala ota -ona ham tashuvchisi bo'lganida, ular bir nechta bolali bo'lishi mumkin. Avtosomal retsessiv meros haqida ko'proq bilib oling.

Klassik galaktozemiyani qo'llab -quvvatlash

Qo'llab -quvvatlash xizmatlari

Qo'llab -quvvatlash guruhlari bolasi yoki boshqa oila a'zosi bo'lgan klassik galaktozemiya (GALT) bilan og'rigan oilalarni kasallik bilan yashash tajribasi va tajribasi bor odamlarni birlashtirishi mumkin. Ushbu tashkilotlar oilalar, jabrlanganlar, tibbiyot xodimlari va himoyachilar uchun resurslarni taklif qiladi:

Xizmatga kirish

Farzandingizga g'amxo'rlik qilishning keyingi bosqichlarini aniqlash uchun chaqalog'ingizning shifokori bilan ishlang. Sizning chaqalog'ingizning shifokori sizga metabolizmga ixtisoslashgan shifokor, bolangizning ixtisoslashgan dietasini yoki sizning jamoangizdagi boshqa tibbiy resurslarni rejalashtirishga yordam beradigan dietolog bilan yordam berishga yordam berishi mumkin. Klassik galaktozemiya (GALT) bilan og'rigan ba'zi bolalarda rivojlanish kechikishi kuzatiladi. Agar siz chaqalog'ingiz rivojlanish bosqichlarini bajarmayapti deb o'ylasangiz, chaqalog'ingizning shifokoridan rivojlanishini baholash va parvarish qilishning keyingi bosqichlari haqida so'rang.

GALT genetik kasallik bo'lgani uchun siz genetika mutaxassisi bilan gaplashishni xohlashingiz mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi yoki genetik sizga kasallikning sabablarini tushunishga, GALT uchun genetik testni muhokama qilishga va bu tashxis boshqa oila a'zolari va kelajakdagi homiladorlik uchun nimani anglatishini tushunishga yordam beradi. Yo'nalishni olish haqida chaqalog'ingizning shifokori bilan gaplashing. Amerika tibbiy genetika va genomika kolleji (ACMG) tomonidan taqdim etilgan klinik xizmatlarni qidirish mexanizmi va Milliy genetik maslahatchilar jamiyati (NSGC) veb -saytida "genetik maslahatchini top" vositasi siz yoki chaqalog'ingizning sog'liqni saqlash xizmatidan foydalanish uchun ikkita yaxshi joy. mahalliy mutaxassislarni aniqlash.

Oilaviy tajribalar

Onasi yangi tug'ilgan chaqaloqni skrining orqali qizi Annabellesning galaktozemiya tashxisi haqida hikoya qiladi. Annabelning hikoyasini bu erda o'qing.

Ikkinchi tug'ilgan tovon pog'onasi Shilaning galaktozemiya tashxisini tasdiqladi. Shilaning hikoyasini bu erda o'qing.

Midwest galaktozemiyasi galaktosemik bolalar haqida ko'plab hikoyalarni to'pladi. Ularni bu erda o'qing.

Manbalar va manbalar

Klassik galaktozemiya haqida ko'proq ma'lumot olish uchun GeneReviews -ga tashrif buyuring

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun Milliy tibbiyot kutubxonasidan Genetika uyi ma'lumotnomasiga tashrif buyuring

GALT haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun Skrining, texnologiya va genetika tadqiqotlari (STAR-G) loyihasiga tashrif buyuring

ACT varaqlari

Sog'liqni saqlash xodimlari tasdiqlovchi testlar haqida Amerika tibbiyot genetika va genomika kollejining diagnostika va ACT varag'i algoritmini, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skriningdan keyingi kuzatuv bo'yicha ko'rsatmalarni o'qib bilib olishlari mumkin. ACMG veb -saytining bu sahifasiga tashrif buyurishingiz mumkin.

Onlayn kazino
O'yin -kulgi avtomatlari
Onlaynkazino

Bizning yangiliklarimizga obuna bo'lish orqali birinchi eksklyuziv taklifni oling va eng yaxshi onlayn kazinolarda har kungi ajoyib chegirmalarimizdan foydalaning!