Pfayfer sindromi - NORD (Noyob buzilishlar milliy tashkiloti)

Noyob kasalliklar bazasi

NORD kasalliklari to'g'risidagi ma'lumotlar bazasi Birmingemdagi Alabama universiteti genetika va pediatriya professori Nataniel H. Robinni minnatdorchilik bilan qabul qiladi.
08.09.2021

NORD, Birmingemdagi Alabama universiteti, genetika va pediatriya professori, Nataniel X. Robinni ushbu hisobotni tayyorlashda yordam bergani uchun minnatdorchilik bildiradi.

Pfayfer sindromining sinonimlari

  • akrosefalosindaktiliya, V tip
  • ACSV
  • kraniofasial-skelet-dermatologik sindrom
  • Noak sindromi

Pfeiffer sindromining bo'linmalari

  • Pfeiffer sindromi I turi
  • Pfeiffer sindromi II
  • Pfeiffer sindromi III

Umumiy munozara

Pfeiffer sindromi - bu kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, ba'zi bosh suyaklari suyaklari (kraniosinostoz) va g'ayritabiiy ravishda keng va medial chetga chiqqan bosh barmoqlar va oyoq barmoqlari bilan birlashishi bilan tavsiflanadi. Ko'pincha zarar ko'rgan odamlarning o'rtalarida (ko'zlari oldinga qarab) va o'tkazuvchan eshitish qobiliyatining farqlari mavjud. Pfeiffer sindromining uchta shakli tan olingan, ulardan II va III turlari jiddiyroqdir.

Pfeiffer sindromi - bu fibroblast o'sish faktori retseptorlari-2 ( FGFR2 ) va fibroblast o'sish faktori retseptorlari-1 ( FGFR1 ) genlaridagi mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan autosomal dominant holat .

Pfeiffer sindromi hozirda Apert sindromi, Kruzon sindromi, Bari-Stivenson sindromi, FGFR2 bilan bog'liq bo'lgan izolyatsiya qilingan koronal sinostoz, Jekson-Vays sindromi, akantozli nigrikanlar bilan Kruzon sindromi, shu jumladan FGFR genlarining mutatsiyasidan kelib chiqadigan shartlar guruhining a'zosi sifatida tanilgan. va Muenke sindromi. (Ushbu shartlar haqida ko'proq ma'lumot olish uchun quyidagi Ilg'or kasalliklar bo'limiga qarang.)

Belgilar va alomatlar

Pfeiffer sindromi I bo'lgan chaqaloqlarda kraniosinostoz mavjud bo'lib, ular boshning kalta va baland bo'yli ko'rinishini keltirib chiqaradi (turribraxitsefali). Qo'shimcha funktsiyalar yuqori, to'liq peshonani o'z ichiga olishi mumkin; kam rivojlangan o'rta yuz mintaqalari (o'rta gipoplaziya); keng tarqalgan ko'zlar (okulyar gipertelorizm); rivojlanmagan yuqori jag '(gipoplastik maxilla), pastki jag'ining ko'zga tashlanadigan joyi; va tish anormalliklari. Aql -idrok odatda normaldir.

Pfeiffer sindromining II turi kraniosinostozning og'irroq shakli (Cloverleaf bosh suyagi), qo'l va oyoq anomaliyalari og'irlashishi va oyoq-qo'llarning qo'shimcha malformatsiyasi bilan tavsiflanadi. Pfeiffer sindromi II turdagi chaqaloqlarda bosh suyagidagi bir nechta suyaklar orasidagi tolali bo'g'imlarning (kranial tikuvlar) erta yopilishi bosh suyagining "uch lobli" ko'rinishiga olib keladi (yonbosh barglari bosh suyagi deformatsiyasi yoki Kleeblattschadel tipidagi kraniosinostoz). Bundan tashqari, kraniosinostozning bu shakli ko'pincha gidrosefali bilan bog'liq bo'lib, bu holat miya omurilik suyuqligining normal oqimi o'zgarganda, miya ichidagi bo'shliqlarning g'ayritabiiy kengayishiga (kengayishiga) olib keladi va bu erda CSF to'planishiga olib keladi. bosh suyagi va miyaga bosimning oshishi.II turdagi Pfeiffer sindromi bilan bog'liq kraniofasial xarakterli xususiyatlar g'ayritabiiy baland, keng peshonani o'z ichiga olishi mumkin; ko'zning qattiq chiqib ketishi (okulyar proptoz); yuzning g'ayrioddiy tekis o'rta qismi (o'rta yuz gipoplaziyasi); "tumshug'i shaklidagi" burun; va pastga qarab siljigan quloqlar. Ta'sir qilingan chaqaloqlar, shuningdek, tirsak bo'g'imlarining g'ayritabiiy fiksatsiyasini va harakatsizligini (ankiloz) va / yoki ba'zi hollarda qorin bo'shlig'idagi ayrim ichki organlarning turli xil nuqsonlarini (visseral anomaliyalar) namoyon qilishi mumkin. Bundan tashqari, II turdagi Pfeiffer sindromi bo'lgan chaqaloqlar ko'pincha aqliy rivojlanishining buzilishi va miyaning qattiq shikastlanishi va/yoki nafas olish muammolari tufayli gipoksiya tufayli nevrologik muammolarga duch keladilar. Tegishli davolanishsiz,buzilish bilan bog'liq jismoniy anormallik, go'daklik davrida hayot uchun xavfli bo'lgan asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Pfeiffer sindromining III turi bo'lgan odamlarda Pfeiffer sindromining II turiga o'xshash alomatlar va topilmalar mavjud, faqat bosh suyagi yonca barglari deformatsiyasi bundan mustasno. Pfeiffer sindromining III turi bilan bog'liq qo'shimcha xususiyatlarga bosh suyagining qisqargan poydevori (oldingi kranial tayanch) kiradi; tug'ilish paytida ba'zi tishlarning g'ayritabiiy mavjudligi (tug'ma tish); ko'z olmalarini joylashtiradigan suyak bo'shliqlarining g'ayritabiiy sayozligi tufayli ko'zlarning qattiq chiqib ketishi (okulyar proptoz); va / yoki qorin sohasidagi ayrim ichki organlarning turli xil nuqsonlari (visseral anomaliyalar). Ikkinchi turda bo'lgani kabi, III turdagi Pfeiffer sindromi bilan og'rigan bemorlar ko'pincha ruhiy rivojlanishining buzilishi va og'ir nevrologik muammolarga duch keladilar va hayotning boshida tegishli davolanmasdan hayot uchun xavfli asoratlarni rivojlanishi mumkin.

Sabablari

Pfeiffer sindromi - autosomal dominant genetik kasallik. Dominant genetik kasalliklar ma'lum bir kasallikni keltirib chiqarishi uchun g'ayritabiiy genning faqat bitta nusxasi zarur bo'lganda paydo bo'ladi. G'ayritabiiy gen ota-onadan ham meros bo'lib o'tishi mumkin yoki ta'sirlangan shaxsda yangi mutatsiya (gen o'zgarishi) natijasi bo'lishi mumkin. Pfeiffer sindromining II va III tipidagi barcha holatlar yangi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan. Ota yoshi Pfeiffer sindromining yangi mutatsiyalari xavfining ortishi bilan bog'liq. Anormal genni zararlangan ota-onadan naslga o'tish xavfi har homiladorlik uchun 50% ni tashkil qiladi. Erkaklar va ayollar uchun xavf bir xil.

I turdagi Pfeiffer sindromi FGFR1 va FGFR2 mutatsiyalari bilan bog'liq . II va III turdagi Pfeiffer sindromi FGFR2 mutatsiyasiga bog'liq .

Ta'sir qilingan aholi

Pfeiffer sindromining barcha turlari bilan kasallanish taxminan 1/100000.

Tegishli buzilishlar

Apert sindromiBu kamdan -kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u tug'ilish paytida aniqlanadi (tug'ma). Buzuqlik yuzning o'ziga xos xususiyatlariga olib keladigan boshning o'ziga xos malformatsiyalari bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, qo'llar va/yoki oyoqlar to'rli bo'lishi mumkin (sindaktiliya) va ba'zi hollarda aqliy zaiflik ham bo'lishi mumkin. Apert sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarda bosh suyagi (tikuv) suyaklari o'rtasida tolali bo'g'inlar bor, ular muddatidan oldin yopiladi (kraniosinostoz). Miyaning doimiy o'sishi bosimi bosh suyagi va yuzning turli suyaklarini buzadi. Bosh suyagi bir nechta xarakterli shakllardan biriga majburlangan. Ko'pincha bosh g'ayritabiiy ravishda tepada (akrosefali) ko'rinadi. Bosh suyagi plastinkalarining buzilishi yuz suyaklarida o'zgarishlarni keltirib chiqaradi, bu yuzning anomaliyalariga olib keladi, masalan, keng ko'zlar (okulyar gipertelorizm),ko'zlarning g'ayritabiiy chiqishi (ekzoftalmos), o'rta yuz mintaqalarining kam rivojlanganligi (o'rta gipoplaziya) va/yoki og'izning tor tomi (tanglay).

Qo'llar va oyoqlarning malformatsiyasi odatdagidek keng barmoqlar va katta barmoqlar, qisqa barmoqlar va/yoki ma'lum bir barmoqlar va barmoqlarning qisman sintezi (raqamlari) bo'lishi mumkin. Ko'pincha suyaklarning soniyadan to'rtinchi barmoqlariga qadar to'liq birlashishi va bitta umumiy tirnoq borligi ("mittenga o'xshash" sindaktiliya) mavjud. Apert sindromi - bu FGFR2 mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lgan autosomal dominant genetik holat . (Bu kasallik haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun, Nodir kasalliklar ma'lumotlar bazasida qidiruv so'zi sifatida "Apert" ni tanlang.)

Crouzon sindromiBu kamdan -kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u tug'ilish (tug'ma) yoki chaqaloqlik davrida aniqlanishi mumkin. Buzuqlik bosh suyagi va yuz (kraniofasiyal) mintaqasining o'ziga xos malformatsiyalari bilan tavsiflanadi. Bunday g'ayritabiiy holatlar har xil holatlarda, shu jumladan ta'sirlangan oila a'zolari orasida turli xil va og'irliklarda juda farq qilishi mumkin. Biroq, Crouzon sindromi bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligida bosh suyagining ayrim suyaklari orasidagi tolali bo'g'inlar (kranial choklar) muddatidan oldin yopiladi (kraniosinostoz). Bundan tashqari, yuz anormalliklari odatda ko'zning sayoz bo'shliqlari (orbitalar) tufayli g'ayrioddiy bo'rtib chiqishni yoki ko'z olmasining chiqishini (proptoz); ko'zlardan birining tashqi og'ishi (divergent strabismus yoki exotropia); keng tarqalgan ko'zlar (okulyar gipertelorizm); kichik jag 'rivojlanmagan (gipoplastik maxilla),pastki jag'ning chiqishi bilan (nisbiy mandibulyar prognatizm). Oddiy ko'rinadigan qo'llar va oyoqlarning mavjudligi Crouzon sindromini Pfeiffer sindromidan ajratib turadi. Crouzon sindromi - bu mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan autosomal dominant genetik holatFGFR2 . (Ushbu buzuqlik haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun "Kasalliklar ma'lumotlar bazasida qidiruv so'zi sifatida Crouzon -ni tanlang.")

Kruuzon sindromi - akantozis nigricans- bu teri burmalarida qalin, qorong'i joylar (akatoz nigricans) bilan birgalikda Crouzon sindromining belgilari va belgilari bilan tavsiflanadigan kam uchraydigan genetik kasallik. Ushbu holat autosomal dominant merosga amal qiladi va FGFR3dagi o'ziga xos mutatsiyalar bilan bog'liq .

Jekson-Vayss sindromi- bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, kraniosinostoz bilan tavsiflanadi; yuzning g'ayrioddiy tekis o'rta qismi (o'rta gipoplaziya); g'ayritabiiy keng oyoq barmoqlari; va / yoki ikkinchi va uchinchi oyoq barmoqlarini payvandlash yoki sintez qilish (sindaktilik). Alomatlar va topilmalarning diapazoni va zo'ravonligi har bir holatda, jumladan, ta'sirlangan oila a'zolari (qarindoshlari) ichida juda farq qilishi mumkin. Jekson-Vayss sindromi - bu FGFR2 mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan autosomal dominant genetik holat . (Bu kasallik haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun, Nodir kasalliklar ma'lumotlar bazasida qidiruv so'zi sifatida "Jekson-Vayss" ni tanlang.)

Bear-Stivenson sindromi- bu juda kam uchraydigan genetik kasallik, bu kraniosinostoz, xususan, cutis gyrata va acanthosis nigricans deb nomlangan terining anormalliklari va aqliy zaiflik bilan tavsiflanadi. Cutis gyrata - bu jingalak va burishgan ko'rinishga ega terining parchalari bo'lib, ular ko'pincha yuzda, quloqlar yaqinida va qo'l kaftlari va oyoq tagida uchraydi. Acanthosis nigricans - teri burmalarida qalin, qorong'i joylarning bo'laklari. Jinsiy va anal anormalliklari ham bo'lishi mumkin. Bear-Stivenson sindromi - bu FGFR2 genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan autosomal dominant genetik holat .

Muenke sindromi - bu bosh suyaklarining quloqdan quloqqa boshning ustki qismida birlashishi (koronal kraniosinostoz) bilan xarakterlanadigan noyob genetik kasallik. Boshqa alomatlar FGFR mutatsiyasidan kelib chiqqan boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lishi mumkin . Muenke sindromi - bu FGFR3 tarkibidagi o'ziga xos yagona mutatsiya bilan bog'liq bo'lgan autosomal dominant genetik holat . Ushbu o'ziga xos FGFR3 mutatsiyasiga ega bo'lgan ba'zi odamlarda buzilish belgilari yo'q.

FGFR2 bilan bog'liq bo'lgan izolyatsiya qilingan koronal sinostoz - bu bosh suyaklari quloqdan quloqqa (koronal kraniosinostoz) boshning ustki qismida birlashishi va boshqa katta anomaliyalar bilan ajralib turadigan autosomal dominant genetik kasallik. Ko'pgina bolalarda gipertelorizm ham mavjud. Bu holat autosomal dominant merosdan kelib chiqadi va FGFR2 mutatsiyalari bilan bog'liq .

Tashxis

Pfeiffer sindromi diagnostikasi klinik xulosalarga asoslangan. Agar tashxis noaniq bo'lsa, FGFR1 va FGFR2 uchun molekulyar genetik test mavjud.

Standart davolash usullari

Davolash

Pfeiffer sindromini davolash har bir odamda ko'rinadigan o'ziga xos alomatlarga qaratilgan. Davolash mutaxassislar guruhining muvofiqlashtirilgan harakatlarini talab qilishi mumkin. Pediatrlar; jarrohlar; quloq, burun va tomoq kasalliklarini tashxislaydigan va davolaydigan shifokorlar (otorinolaringologlar); nevrologlar; eshitish muammolarini baholaydigan va davolaydigan mutaxassislar (audiologlar); va/yoki boshqa sog'liqni saqlash xodimlari zararlangan bolaning davolanishini tizimli va har tomonlama rejalashtirishlari kerak bo'lishi mumkin.

Pfeiffer sindromining o'ziga xos davolash usullari simptomatik va qo'llab-quvvatlaydi. Kraniosinostoz va ba'zi hollarda ular bilan bog'liq bo'lgan gidrosefali bosh suyagi (miyaning ichi bosimi) va miyada g'ayritabiiy ravishda kuchaygan bosimga olib kelishi mumkinligi sababli, erta operatsiya kraniosinostozni tuzatish va gidrosefali holatida naycha (shunt) kiritishni tavsiya qilishi mumkin. ) ortiqcha miya omurilik suyuqligini (CSF) miyadan uzoqlashishi va CSF so'rilishi mumkin bo'lgan tananing boshqa qismiga. Pfeiffer sindromi bo'lgan bolalarda kraniofasiyadagi ba'zi bir anormalliklarni (masalan, o'rta yuza gipoplaziyasi, yuz assimetriyasi, burun anomaliyalari, sayoz orbitalar tufayli ko'z proptozi) tuzatishga yordam beradigan erta tuzatish va rekonstruktiv operatsiya o'tkazilishi mumkin. Bunday kraniofasiyal operatsiya natijalari har xil bo'lishi mumkin.

Havo yo'llarining murosasi, ayniqsa juda yosh bolalarda ham bo'lishi mumkin. Bu kislorodning past darajasiga olib keladi, agar tan olinmasa va davolanmasa, miya shikastlanishiga olib kelishi mumkin.

Bundan tashqari, ayrim hollarda quloqdagi nuqsonlarni tuzatishga yordam beradigan rekonstruktiv jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin va / yoki o'tkazuvchan eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun maxsus eshitish vositalaridan foydalanish mumkin.

Pfeiffer sindromi bo'lgan ayrim odamlarda operatsiya sindaktiliya va / yoki skeletning boshqa nuqsonlarini to'g'rilashga yordam berish va funktsiya va harakatchanlikni yaxshilashga yordam berishi mumkin. Jismoniy terapiya, qo'shimcha ortopedik va qo'llab -quvvatlovchi choralar, shuningdek, ta'sirlangan odamning harakatchanligini yanada yaxshilashga yordam berishi mumkin. Kasallik bilan bog'liq bo'lgan kraniofasial, audiologik, raqamli va/yoki skelet anormalliklarini tuzatish uchun bajariladigan jarrohlik muolajalar anatomik anormalliklarning og'irligi va joylashishiga va ular bilan bog'liq alomatlarga bog'liq bo'ladi.

Erta aralashuv Pfeiffer sindromi bo'lgan bolalarning salohiyatiga erishishini ta'minlash uchun muhim bo'lishi mumkin. Ta'sirlangan bolalar uchun foydali bo'lishi mumkin bo'lgan maxsus xizmatlarga maxsus ijtimoiy yordam, jismoniy terapiya va boshqa tibbiy, ijtimoiy va / yoki kasb-hunar xizmatlari kiradi.

Ta'sirlangan shaxslar va ularning oilalari uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Bundan tashqari, tashxis qo'yilgan shaxslarning oila a'zolarida Pfeiffer sindromi bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday alomat va jismoniy xususiyatlarni aniqlash uchun to'liq klinik baholash muhim bo'lishi mumkin.

Tergovni davolash usullari

Amaldagi klinik sinovlar to'g'risidagi ma'lumotlar Internetda www.clinicaltrials.gov manzilida joylashtirilgan. AQSh hukumati tomonidan moliyalashtiriladigan va xususiy sanoat tomonidan qo'llab-quvvatlanadigan barcha tadqiqotlar ushbu hukumat veb-saytida joylashtirilgan.

Bethesda shahridagi NIH klinik markazida o'tkazilayotgan klinik sinovlar haqida ma'lumot uchun NIH bemorlarni ishga qabul qilish bo'limiga murojaat qiling:

Bepul: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]

Xususiy manbalar homiyligida o'tkazilgan klinik sinovlar haqida ma'lumot olish uchun quyidagi manzilga murojaat qiling:

www.centerwatch.com

Evropada o'tkazilgan klinik sinovlar haqida ma'lumot olish uchun quyidagi manzilga murojaat qiling:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Resurslar

Pfeiffer sindromi manbalari

NORD a'zo tashkilotlari

    • 3425 183rd Pl SE
    • Bothell, WA 98012
    • Telefon: (425) 894-8448
    • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
    • Veb-sayt: http://www.bornahero.org/
    • 13140 Coit Road
    • Suite 517
    • Dallas, TX 75240, Amerika Qoʻshma Shtatlari
    • Telefon: (214) 570-9099
    • Bepul: (800) 535-3643
    • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
    • Veb-sayt: http://www.ccakids.com

    Boshqa tashkilotlar

      • 2044 yil, Maykl Ave SW
      • Vayoming, MI 49509
      • Telefon: (616) 329-1335
      • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
      • Veb -sayt: http://www.cleftsmile.org
      • Pochta qutisi 11082
      • Chattanuga, TN 37401
      • Telefon: (423) 266-1632
      • Bepul: (800) 332-2373
      • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
      • Veb-sayt: http://www.faces-cranio.org
      • Pochta qutisi 8126
      • Gaithersburg, MD 20898-8126
      • Telefon: (301) 251-4925
      • Bepul: (888) 205-2311
      • Veb-sayt: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
      • 8 oyoq chizig'i
      • Frampton Cotterell
      • Bristol, BS36 2JQ Buyuk Britaniya
      • Telefon: (145) 485-0557
      • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
      • Veb -sayt: http://www.headlines.org.uk
      • Michigan universiteti, stomatologiya maktabi / stomatologiya kutubxonasi
      • 1011 N. universiteti
      • Ann Arbor, MI 48109-1078 AQSh
      • Telefon: (360) 676-7325
      • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
      • Veb-sayt: http://dent.umich.edu/
      • 12413 Centralia Rd.
      • Lakewood, CA 90715-1653, AQSh
      • Telefon: (562) 924-6666
      • Bepul: (888) 857-3434
      • Elektron pochta: [email protected] yoki [email protected]
      • Veb-sayt: http://www.nhfonline.org
      • 31 Center Drive, MSC 2320
      • Aloqa xiyoboni
      • Bethesda, MD 20892-3456
      • Telefon: (301) 402-0900
      • Bepul: (800) 241-1044
      • Elektron pochta: [elektron pochta bilan himoyalangan]
      • Veb -sayt: http://www.nidcd.nih.gov

      Adabiyotlar

      DARSLIKLAR

      Muenke M, Uilki AOM. Kraniosinostoz sindromlari. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B (eds) Irsiy kasallikning metabolik va molekulyar asoslari (OMMBID). Nyu-York, Nyu-York: McGraw-Hill; 2002: 245.

      Jurnal maqolalari

      Hackett A, Rowe L. FGFR1 Kraniosinostozsiz Pfayfer sindromi: qo'shimcha holat hisoboti. Dismorfol klinikasi. 2006; 15: 207-10.

      Stevens CA, Roeder ER. Fibroblastning o'sish omili retseptorlari 2 genidagi Ser351Cys mutatsiyasi og'ir Pfeiffer sindromiga olib keladi. Dismorfol klinikasi. 2006; 15: 187-8.

      Oliveira NA, Alonso LG, Fanganiello RD, Passos-Bueno MR. FGFR2 mutatsiyalarining va sindromik kraniosinostozning sakrokotsigeal evversiya bilan bog'liqligi haqida qo'shimcha dalillar. Tug'ilish nuqsonlari Mol Teratol klinikasida. 2006; 76: 629-33.

      Quintero-Rivera F, Robson CD, Reiss RE va boshq. Apert sindromi: qanday prenatal rentgenologik topilmalar uni ko'rib chiqishga undashi kerak? Prenat diagnostikasi. 2006; 26966-72.

      Itoh S, Nojima M, Yoshida K. Bachadonda II turdagi Pfeiffer sindromini aniq tashxislash uchun magnit-rezonans tomografiyaning foydaliligi. Xomilaning diagnostikasi. 2006; 21: 168-71.

      Lajeunie E, Heuertz S, El Ghouzzi V va boshqalar. Sindromik kraniosinostozli bemorlarda mutatsion skrining tekshiruvi shuni ko'rsatadiki, cheklangan miqdordagi FGFR2 mutatsiyalari Pfeiffer sindromining og'ir shakllarini tashkil qiladi. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 289-8.

      Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA va boshqalar. Crouzon sindromi va Pfayfer sindromi holatlarida FGFR2 mutatsiyalarining otadan kelib chiqishi. Men J Hum Genetman. 2000; 66: 768-77.

      Kress V, Kollmann H, Busse M, Halliger-Keller B, Myuller CR. Pfeiffer va Crouzon sindromlari (FGFR2 bilan bog'liq kraniosinostozlar) bo'lgan bemorlarda FGFR2 gen mutatsiyalarining klasterlanishi. Sitogenet Hujayra Geneti. 2000; 91: 134-7.

      Robin NH, Skott JA, Arnold JE va boshq. 2 va 3 -toifali Pfeiffer sindromi bo'lgan bolalar uchun qulay prognoz: tasnifga ta'siri. Men J Med Genetman. 1998; 75: 240-4.

      Tartaglia M, Di Rocco C, Lajeunie E, Valeri S, Velardi F, Battaglia PA. Jekson-Vayss sindromi: Crouzon va Pfeiffer kraniosinostotik kasalliklari bilan birgalikda ikkita yangi FGFR2 missens mutatsiyasini aniqlash. Hum Genet. 1997; 101: 47-50.

      Winter RM, Reardon W. Lumpers, splitters va FGFRlar. Men J Med Genetman. 1996; 63 (3): 501-2.

      Mur MH, Kantrel SB, Trott JA, Devid DJ. Pfayfer sindromi: klinik ko'rinish. Cleft Palate Craniofac J. 1995; 32: 62-70.

      Muenke M, Schell U, Robin NH. va boshqalar. Pfeiffer sindromidagi o'zgaruvchan klinik spektr: fenotip va genotip o'rtasidagi bog'liqlik. Proc Green Genet Ctr. 1995; 15: 126.

      Cohen MM Jr. Pfeiffer sindromining yangilanishi, klinik subtiplari va differentsial tashxis uchun ko'rsatmalar. Men J Med Genetman. 1993; 45: 300-7.

      INTERNET

      Robin NH, Falk MJ, Xoldeman-Englert CR. FGFR bilan bog'liq kraniosinostoz sindromlari. 1998 yil 20 oktyabr [2011 yil 7 iyunda yangilangan]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshqalar, muharrirlar. GeneReviews® [Internet]. Sietl (VA): Vashington universiteti, Sietl; 1993-2018 yillar. Mavjud: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/ Kirish 2018 yil 3-aprel.

      Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM). Jon Xopkins universiteti. Pfeiffer sindromi. Kirish raqami: 101600. Oxirgi tahrir: 08/11/2017. Quyida mavjud: http://omim.org/entry/101600 Kirish 3 aprel, 2018.

      Vogels A va Fryns JP. Pfeiffer sindromi. In: "Orphanet" kam uchraydigan kasalliklar jurnali. https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-1-19 2006 yil 1-iyun. Kirish 3-aprel, 2018-yil.

      Nashr etilgan yillar

      NORD ning noyob kasalliklari to'g'risidagi ma'lumotlar bazasidagi ma'lumotlar faqat ma'lumot olish uchun mo'ljallangan va shifokor yoki boshqa malakali tibbiyot mutaxassislari maslahatlarini almashtirish uchun mo'ljallanmagan.

      Nodir buzilishlar milliy tashkiloti (NORD) veb-saytining va ma'lumotlar bazalarining mazmuni mualliflik huquqi bilan himoyalangan va NORD tomonidan oldindan yozma ruxsat va tasdiqisiz hech qanday tijorat yoki jamoat maqsadlarida ko'paytirish, nusxalash, yuklab olish yoki tarqatish mumkin emas. . Jismoniy shaxslar shaxsiy foydalanish uchun shaxsiy kasallik uchun bitta nusxada chop etishlari mumkin, agar tarkib o'zgartirilmagan bo'lsa va NORD mualliflik huquqini o'z ichiga olsa.

      Noyob buzilishlar milliy tashkiloti (NORD)

      Kenosiya avenyu 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100

Onlayn kazino
O'yin -kulgi avtomatlari
Onlaynkazino

Bizning yangiliklarimizga obuna bo'lish orqali birinchi eksklyuziv taklifni oling va eng yaxshi onlayn kazinolarda har kungi ajoyib chegirmalarimizdan foydalaning!