Pfeiffer sindromi: belgilari, sabablari va ko'rinishi

Pfayfer sindromi: nimani bilish kerak

Pfayfer sindromi - bu tug'ilishdan mavjud bo'lgan irsiy kasallik. Bunday holatda bosh suyagining erta birlashishi natijasida turli asoratlar kelib chiqadi. Semptomlar orasida ko'zlarning bo'rtishi, bosh va yuzning g'ayrioddiy shakli va eshitish muammolari bor. Davolash, ba'zi alomatlar va xususiyatlarni bartaraf etish uchun jarrohlik va stomatologik ishlarni o'z ichiga oladi.
08.09.2021

Pinterest -da bo'lishish Chaqaloq qornida rivojlanar ekan, bosh suyagi suyaklari birlashadi. Pfayfer sindromida bu suyaklar juda erta birlashadi.

Odatda, bolaning bosh suyagi suyaklari faqat boshi to'liq hajmiga yetganidan keyin birlashadi. Ammo Pfayfer sindromida, plastinkalar juda tez yig'ilib ketadi va bosh suyagi o'sib borishi bilan o'z vaqtida kengayib keta olmaydi, bu esa yuz va boshning g'ayritabiiy shakllanishiga olib keladi.

Pfayfer sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning ko'zlari bo'rtib, peshonasi baland, tumshug'i burunlari va o'rtasi botib ketgan bo'lishi mumkin. Ularning barmoqlari va barmoqlari to'rli yoki qisqa va keng bo'lishi mumkin.

Autosomal genetik buzilishlar buzuqlikni keltirib chiqarishi uchun atipik genning faqat bitta nusxasini talab qiladi. Atipik gen ota -onadan meros bo'lib o'tishi mumkin yoki bolada yangi gen mutatsiyasi natijasida paydo bo'lishi mumkin.

Pfayfer sindromi bo'lgan odamlarning aksariyati uni yangi mutatsiyadan rivojlantiradi, chunki hech bir ota -onada uzatilishi mumkin bo'lgan gen mutatsiyasi yo'q. Milliy kraniofasial assotsiatsiyaga ko'ra, Pfayfer sindromi bo'lgan ota -ona bu kasallikni bolasiga yuqtirish ehtimoli 50 foizni tashkil qiladi.

Pfeiffer sindromining uchta kichik turi mavjud:

1 -toifa

1 -toifali Pfayfer sindromi bosh suyagi, barmoq va oyoq anormalliklari, yonoq suyaklarining cho'kishi bilan ajralib turadi. Bolaning nevrologik rivojlanishi va intellektual qobiliyati odatda boshqa bolalar bilan tengdir.

1 -toifali Pfayfer sindromi bilan og'rigan odamlarda miyada suyuqlik to'planishi va eshitish qobiliyati yo'qolishi mumkin. 1 -toifa Pfayfer sindromining engilroq shakli bo'lgani uchun, agar kasallik muvaffaqiyatli davolansa, kasallikning bu shakli bo'lgan odamlarning umr ko'rish davomiyligi normaldir.

2 -toifa

" Orphanet Journal of Nadir Kasalliklar" jurnalida chop etilgan hisobotga ko'ra, 2- toifali Pfayfer sindromi bo'lgan odamlarda bosh suyagi suyaklari haddan tashqari birlashib ketishi natijasida bosh suyagi yonoqsimon shaklga ega.

Shuningdek bo'lishi mumkin:

  • ko'zning g'ayritabiiy chiqishi, bu ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin
  • birlashtirilgan tirsak bo'g'imlari
  • erigan tizza bo'g'imlari
  • barmoqlarning anormalliklari
  • oyoq barmoqlarining anormalliklari
  • rivojlanish kechikishi
  • nevrologik asoratlar

2 -toifa og'ir nevrologik nuqsonlarni keltirib chiqaradi, prognozi yomon va ko'pincha erta o'limga olib keladi.

3 -ni kiriting

3 -toifali Pfayfer sindromi, bosh suyagidan tashqari, 2 -toifa nogironliklarga olib keladi. 3 -toifali Pfayfer sindromi bo'lgan odamlarning dunyoqarashi ham kambag'al bo'lib, erta o'limga olib kelishi mumkin.

Bosh suyagi birlashishi, tirsak va tizza bo'g'imlari, barmoqlar va barmoqlarning nogironligi kabi jismoniy anormalliklardan tashqari, Pfayfer sindromi ham quyidagi simptomlarni keltirib chiqarishi mumkin:

  • shishgan yoki keng ko'zlar
  • yuqori peshona
  • tumshuq burun
  • jag'larning kam rivojlanganligi yoki haddan tashqari rivojlanishi
  • tish muammolari
  • eshitish halokati
  • miyaning rivojlanishi va boshqa turdagi nevrologik nuqsonlar bilan bog'liq muammolar 2 va 3
  • 2 va 3 -turdagi rivojlanish kechikishi

Semptomlar odamlarda turlicha.

Bosh suyagi, tirsak va tizza bo'g'imlari, barmoqlar va barmoqlar anomaliyalari erta suyaklarning birlashishi borligini tasdiqlash uchun Pfayfer sindromi tashxisi ko'rish va fizik tekshiruv yordamida o'tkaziladi.

Boshqa genetik sharoitlarni istisno qilish kerak bo'lishi mumkin va shifokorlar odatda gen mutatsiyasini tasdiqlash uchun molekulyar genetik tekshiruv o'tkazadilar.

Pfeiffer sindromi bo'lgan bolalar ko'pincha bosh suyagi va bo'g'imlarning deformatsiyasini tuzatish uchun bir nechta murakkab operatsiyalarni boshdan kechirishadi.

Miya va bosh suyagining normal o'sishini rag'batlantirish uchun bolaning hayotining birinchi yilida muddatidan oldin erigan bosh suyagini bo'shatish bo'yicha operatsiya o'tkaziladi.

Shuningdek, jarrohlar ko'rish qobiliyatini saqlab qolish uchun bolaning ko'z teshiklarini tuzatishi mumkin. Yuz tuzilishi va yonoq suyaklari, bolaning qo'llari va oyoqlarida jarrohlik operatsiyalari, shu jumladan, katta yoshda amalga oshiriladi.

Ba'zi bolalar nafas olish muammolarini hal qilish uchun davolanishga muhtoj bo'ladi, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

  • O'rta yuzning tiqilib qolishini bartaraf etish uchun operatsiya.
  • Bademcikler yoki adenoidlarni olib tashlash uchun jarrohlik (og'iz tomida joylashgan bezlar infektsiyadan himoya qiladi).
  • Uyqu paytida maxsus niqobdan foydalanishni o'z ichiga olgan doimiy havo yo'li bosimi (CPAP) terapiyasi.
  • Og'ir holatlarda traxeostomiya qilinadi. Traxeostomiya - bu bo'ynining old qismidan va traxeyaga (shamol trubkasi) jarrohlik yo'li bilan ochiladigan teshik.

Ba'zi bolalarga tishlarni va pastki teshiklarni tuzatish uchun stomatologik ish kerak bo'lishi mumkin. Boshqalarga nutq va til terapiyasi kerak bo'lishi mumkin.

1 -toifali Pfayfer sindromi bilan og'rigan odamlarda kasallikning asoratlari bo'lmasa va muvaffaqiyatli davolanmasa, normal umr ko'rishlari mumkin.

2 va 3 -toifali odamlar bu kasallikning og'ir shakllariga ega va nafas olish muammolari va nevrologik asoratlar tufayli umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'ladi.

Onlayn kazino
O'yin -kulgi avtomatlari
Onlaynkazino

Bizning yangiliklarimizga obuna bo'lish orqali birinchi eksklyuziv taklifni oling va eng yaxshi onlayn kazinolarda har kungi ajoyib chegirmalarimizdan foydalaning!