Retinoblastoma (bolalarda ko'z saratoni) | Filadelfiya bolalar kasalxonasi

Retinoblastoma (bolalarda ko'z saratoni)

Retinoblastoma - bu bolalarda kamdan kam uchraydigan ko'z saratoni, bu retinadan kelib chiqadi. Bachadonda erta rivojlanish jarayonida retinoblastlar bitta hujayradan rivojlanadi.
08.09.2021

Retinoblastoma - bu bolalarda uchraydigan noyob ko'z saratoni. U ko'zning to'r pardasi deb nomlangan qismidan kelib chiqadi. Retina ko'zning orqa qismini qoplaydigan va ko'zni ko'rishni ta'minlaydigan ingichka asab to'qimalarining qatlami. Ko'pgina holatlarda (taxminan 60 foiz) faqat bitta ko'z (bir tomonlama), lekin ba'zi bolalarda ikkala ko'z ham ishtirok etishi mumkin (ikki tomonlama).

Qo'shma Shtatlarda yiliga 300 ga yaqin bolalarga retinoblastoma tashxisi qo'yiladi. Kasallik ko'pincha 4 yoshdan kichik bolalarda uchraydi va tug'ilishdan 14 yoshgacha bo'lgan bolalardagi barcha saraton kasalliklarining taxminan 3 foizini tashkil qiladi. Retinoblastoma tashxisi qo'yilgan bolalarning o'rtacha yoshi 18 oyni tashkil etadi - va bolalar va qizlar teng darajada ta'sirlanishadi. Bolalar retinoblastoma bilan tug'ilishi mumkin, ammo kasallik kamdan-kam hollarda tug'ilish paytida aniqlanadi.

Retinoblastoma belgilari (bolalarda ko'z saratoni)

Ko'pincha, shifokorlar muntazam ravishda chaqaloqni tekshirishda retinoblastomani topadilar. Ammo, ko'pincha, ota-onalar quyidagi alomatlarga e'tibor berishadi:

  • Oddiy qora o'rniga oq (leykokoriya) yoki qizil o'quvchi
  • Ko'zlari noto'g'ri (strabismus) quloq yoki burunga qarab
  • Ko'z qizargan, og'riqli ko'z
  • Kattalashgan o'quvchi
  • Turli xil rangdagi irislar
  • Yomon ko'rish

Retinoblastomani tashxislash (bolalarda ko'z saratoni)

Retinoblastoma tashxisi ko'zlarni tekshirish orqali aniqlanadi. Agar sizning bolangizda retinoblastoma tarixi bo'lsa, bolangiz tug'ilgandan ko'p o'tmay, ko'z saratoniga ixtisoslashgan oftalmolog (tibbiy ko'z shifokori) tomonidan tekshirilishi kerak.

Agar siz yoki farzandingizning pediatri bolangizda oq qorachiq yoki strabismus borligini ko'rsangiz (ko'zlaringizni kesib o'tsangiz), bolangiz retinoblastomani davolashni yaxshi biladigan oftalmologga ko'rsatilishi kerak.

Shifokor bolangizning to'r pardasida o'sma borligini tekshirish uchun to'liq tekshiruvdan o'tadi. Farzandingizning yoshiga qarab, ko'zni tekshirish uchun umumiy behushlikdan foydalanish mumkin. Oftalmolog kelajakdagi tekshiruvlar va davolanishlar uchun yozuvlarni taqdim etish uchun ko'zlaridagi shishlarning rasmini yoki fotosuratini oladi va o'smalarni tasdiqlash yoki aniqlash uchun qo'shimcha testlardan foydalanishi mumkin.

Qo'shimcha testlar

Retinoblastoma tashxisi qo'yilgan bolalar to'liq fizik tekshiruvni talab qiladilar va qo'shimcha simptomlar yoki g'ayritabiiy topilmalar mavjud bo'lsa, shuningdek, saraton kasalligi tanadagi boshqa joylarda tarqalganligini aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlardan o'tishlari mumkin. Ushbu testlarning ba'zilari, farzandingiz terapiyani boshlaganda ham amalga oshiriladi.

  • Magnit-rezonans tomografiya (MRI).MRI elektromagnit to'lqinlardan foydalanib, kompyuter va miya va o'murtqa ustunlarining rasmlarini yaratadi. Retinoblastomaning genetik shakli bo'lgan bolalar uchun epifiz bezining anormalligi mavjudligini aniqlash uchun buni tavsiya etish mumkin. Bunga ikki tomonlama kasallikka chalingan (ikkala ko'zda) va oilaviy tarixi ijobiy bo'lgan (bir ko'zda) bir tomonlama kasalligi bo'lgan bolalar kiradi. Bir ko'zida shish paydo bo'lgan, ammo oilada ijobiy tarixga ega bo'lmagan juda yosh bolalar ham xavf ostida bo'lishi mumkin va ushbu tadqiqotlar ular uchun tavsiya qilinishi mumkin. Tashqi nurlanish nurlarini olgan bolalar uchun davolanishdan bir necha yil o'tgach, skanerlash tavsiya etilishi mumkin, yoki muammolar paydo bo'lgan taqdirda yoki simptom yoki belgini kuzatishda.
  • Qon testlari.Ushbu testlar bolangizning qonini baholaydi va jigar va buyraklar bilan bog'liq muammolarni tekshiradi. Shifokor, shuningdek, sizning xromosomangizdagi o'zgarishlarni aniqlash uchun farzandingizning qoniga qarashi mumkin. Xromosomalar hujayralarning genlarni o'z ichiga olgan qismidir. Retinoblastomaning bir nechta holatlarida bu genlar etishmayapti yoki ishlamayapti.
  • Lomber ponksiyon (o'murtqa kran).Ushbu testda bolaning orqa qismidagi igna bilan miya omurilik suyuqligining oz qismi olinadi va saraton hujayralarini aniqlash uchun mikroskop ostida tekshiriladi. Ushbu test faqat MRG anormal bo'lsa amalga oshiriladi.
  • Suyak iligi aspiratsiyasi.Ushbu protsedura retinoblastoma hujayralarining suyak iligiga tarqalishini aniqlash uchun amalga oshiriladi. Ushbu tekshiruv uchun bolangizning sonidan suyak iligi ozgina miqdorda igna bilan olinadi va keyin mikroskop ostida tekshiriladi. Ushbu tekshiruv faqat sizning farzandingizning to'liq qon darajasi (CBC) g'ayritabiiy bo'lsa amalga oshiriladi.
  • Eshitish testi.Retinoblastomasi bo'lgan ayrim kimyoviy terapiya dorilarini qabul qiladigan bolalar eshitish qobiliyatini tekshirishlari mumkin (audiologiya testi). Kichkina bolada oddiy yangi tug'ilgan chaqaloq eshitish ekrani asosiy vazifani bajarishi mumkin.

Sahnalashtirish

Retinoblastoma aniqlangandan so'ng, shifokor ko'zning kasallik darajasini va kasallik ko'zdan tashqarida tarqalib ketganligini (metastazlangan) aniqlaydi. Bu staging deb nomlanadi va bu shifokorlarga davolanishni rejalashtirishda yordam beradi.

  • Ko'z ichi.Bu shuni anglatadiki, saraton bir yoki ikkala ko'zda paydo bo'ladi, ammo atrofdagi to'qimalarga yoki tananing boshqa qismlariga tarqalmagan.
  • Takrorlanadigan.Saraton ko'zda takrorlangan (qaytib kelgan) yoki davolanganidan keyin o'sishda davom etgan.
  • Extraocular.Saraton ko'z atrofidagi to'qimalarga yoki tananing boshqa qismlariga tarqaldi.

Retinoblastomani davolash (bolalarda ko'z saratoni)

Retinoblastoma ko'zdan tashqariga tarqalguncha davolanishni boshlaydigan ko'z saratoniga chalingan bolalarning aksariyati davolanadi. Retinoblastomali bolalarni davolashning asosiy maqsadi ko'rish qobiliyatini saqlab qolishdir. Ko'pgina bolalar ko'rish qobiliyatini saqlab qolishadi va retinoblastomali bolalarning 95 foizidan ko'prog'i davolanishi mumkin.

Bir tomonlama retinoblastomani davolash

Bolaning ko'zidagi retinoblastoma miqdori Xalqaro Retinoblastoma tasniflash guruhlari bo'yicha baholanadi. A guruhi eng kam ishtirokni belgilaydi, E guruhi esa eng rivojlangan ko'z ichi guruhidir.

Faqat bitta ko'z ishtirok etganda va ko'z E guruhida bo'lsa, enukleatsiya (jalb qilingan ko'zni olib tashlash) odatda davolash usulidir. Bolalar bitta ko'zning yo'qolishiga juda yaxshi moslashadilar va ularning ko'rish qobiliyati katta zarar ko'rmaydi.

Ammo, agar bola juda yosh bo'lsa, boshqa ko'zda o'sma paydo bo'lishi xavfi mavjud, shuning uchun bu bolalarda maqsad ko'rish qobiliyatini saqlab, iloji boricha o'smani olib tashlashdir. Bunday hollarda kimyoviy terapiyani tavsiya etish mumkin.

Kichkina o'smalar ko'pincha mahalliy choralar yordamida muvaffaqiyatli davolanadi, jumladan:

  • Kriyoterapiya.Saraton hujayralarini yo'q qilish uchun qattiq sovuqdan foydalanish mumkin. Jarayon operatsiya xonasida amalga oshiriladi. Bola behushlikdan so'ng o'sha kuni bo'shatiladi.
  • Termoterapiya.Issiqlik saraton hujayralarini yo'q qilish uchun ishlatilishi mumkin.
  • Blyashka radioterapiyasi.Ko'zning orqa qismiga tikilgan va kerakli dozada nurlanish yuborilgandan so'ng olib tashlangan radioaktiv plitalar ham muvaffaqiyatli bo'ladi. Jarayon operatsiya xonasida (OR) amalga oshiriladi. Blyashka rejalashtirilgan dozani o'simtaga etkazish paytida bir necha kun davomida o'z joyida turishi kerak. Bola bu vaqt ichida OR-da blyashka olib tashlanmaguncha ambulatoriya sharoitida bo'lishi mumkin.

Ikki tomonlama retinoblastomani davolash

Kimyoviy terapiya

Kimyoterapiya - saraton hujayralarini yo'q qilish uchun ishlatiladigan dori. Mahalliy chora-tadbirlarni qo'llash uchun o'smalar juda katta bo'lsa, biz mahalliy terapiyani muvaffaqiyatli qo'llash uchun o'smalarni kamaytirish uchun kimyoviy terapiyani tavsiya etamiz.

Kimyoterapiya saraton hujayralari bilan birga oddiy hujayralarga ham ta'sir qilishi mumkinligi sababli, ba'zi bir yon ta'sirlar paydo bo'lishi mumkin. Kimyoviy terapiyaning har qanday rejasida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan nojo'ya ta'sirlar, ularning oldini olish usullari va ularni izlash uchun qanday testlar qilishimiz kerakligi haqida munozara mavjud.

Retinoblastoma uchun berilgan barcha kimyoviy terapiya preparatlari bolangizning qo'li yoki oyog'iga qo'yilgan vena ichiga (IV) kateter orqali yuborilishi mumkin. Ba'zi bolalar ko'krak qafasidagi teri ostiga qo'yiladigan markaziy venoz kateter deb ataladigan IV doimiy kateterning yarim doimiy turini talab qilishi mumkin.

Har bir bolaga kimyoviy terapiya turlicha ta'sir qiladi. Har bir kimyoviy terapiya davridan oldin pediatrik onkolog bolangizni tekshiradi.

Arterial arteriya kimyoterapiyasi (IAC)

Intra-arterial kimyoterapiya (IAC) - bu saratonni o'ldiradigan dori-darmonlarning konsentratsiyalangan dozalarini to'g'ridan-to'g'ri ko'zning ta'sirlangan hududiga etkazish usuli. IACda kimyoviy terapiya dozasi ko'zning orqa qismidagi birlamchi qon ta'minoti bo'lgan oftalmik arteriyaga chiqariladi. Retinoblastoma uchun IAC haqida ko'proq bilib oling.

Radiatsiya terapiyasi

Tarixiy nuqtai nazardan, nurlanish terapiyasi ikki tomonlama kasallikka chalingan bolalar uchun tanlov usulidir. Ammo radiatsiya berilganidan ko'p yillar o'tgach, retinaga zarar etkazishi mumkin. Ushbu zarar ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.

Radiatsiya juda yosh bolalarga berilganda, shuningdek, orbitani o'rab turgan suyak o'sishining pasayishiga olib keladi. Shuningdek, u retinoblastomadan tashqari ikkinchi saraton xavfini davolashdan keyingi 10 yildan 50 yilgacha oshirishi mumkin. Shu sabablarga ko'ra radiatsiya terapiyasi endi retinoblastomali bolalar uchun oldingi terapiya hisoblanmaydi.

Qayta tiklangan retinoblastoma uchun proton terapiyasi

Garchi radiatsiya terapiyasi retinoblastoma uchun oldingi terapiya bo'lmasa-da, 2-bosqich bemorlaridan tashqari, u relapsli yoki refrakter kasalligi bo'lgan bemorlarda qo'llanilishi mumkin. Ushbu bemorlarda proton terapiyasini qo'llash mumkin.

Retinoblastoma genetikasi (bolalarda ko'z saratoni)

Irsiy retinoblastoma

Retinoblastoma ikki shakldan birida paydo bo'lishi mumkin: irsiy retinoblastoma va irsiy bo'lmagan (sporadik) retinoblastoma.

Retinoblastoma bilan kasallangan bemorlarning taxminan 40 foizi kasallikning irsiy shakliga ega. Herediter retinoblastoma, mutatsiya deb ham ataladigan, shaxsning genetik ma'lumotidagi ma'lum joylarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Bizning har birimiz "genlar" deb nomlanuvchi kichik segmentlarga ajratilgan katta miqdordagi genetik ma'lumotlarga ega. Genlar hujayralarimiz tanamizdagi turli funktsiyalarini bajarishi uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni beradi.

Irsiy retinoblastomasi bo'lgan bemorlarda buzilish qB.1-q14.2 pozitsiyasida 13-xromosomada joylashgan RB1 deb nomlanuvchi ma'lum bir genning o'zgarishi natijasida rivojlanadi . RB1 irsiy retinoblastoma bilan bog'liq bo'lgan yagona gen. RB1 geni tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil "o'smani bostiruvchi" vazifasini bajaradi, ya'ni bu hujayralarni tez o'sishi va bo'linishining oldini olishga yordam beradi va bu hujayralar o'limiga yordam beradi.

Tuxum va sperma hujayralari bundan mustasno, tananing har bir hujayrasida odatda RB1 genining ikkita ishchi nusxasi mavjud . Irsiy retinoblastomaga chalingan bemorlar, odatda , tanasining barcha hujayralarida RB1 genining bitta nusxasida o'zgarishlarni amalga oshiradilar . Agar genning ikkinchi nusxasi rivojlanayotgan retinal hujayra ichida o'zgarishga uchragan bo'lsa, retinoblastoma shishi rivojlanishi mumkin. Tananing har bir hujayrasida RB1 ning birinchi nusxasida o'zgarishlar bo'lganligi sababli, ikkinchi RB1 da bir nechta retinal hujayralar o'zgarishi nisbatan keng tarqalgan.gen nusxasi. Shuning uchun irsiy retinoblastomaga chalingan bolalarning taxminan 85-90 foizida ikkala ko'zga ta'sir qiluvchi ko'plab o'smalar paydo bo'ladi (ikki tomonlama kasallik). Irsiy retinoblastomali bemorlarning qolgan 10-15 foizida faqat bitta ko'z o'smasi rivojlanadi (bir tomonlama kasallik).

Hayotning dastlabki besh yilida RB1 da alteratsiya bo'lgan deyarli barcha odamlarda retinoblastoma rivojlanadi. Biroq, ba'zi oilalarda retinoblastomani rivojlanish xavfi ancha past. Ushbu oilalarda RB1 genidagi o'zgarishlar kamroq zarar etkazadigan ko'rinadi.

Retinoblastomaning irsiy shakli bo'lgan bolalar epifiz bezida (miyada joylashgan kichik bez) va ehtimol boshqa bir saraton kasalligi, masalan, suyak yoki mushak saratoni rivojlanish xavfini biroz oshirib yuboradilar. Tashqi nurli nurlanish terapiyasini oladigan irsiy retinoblastomaga ega bo'lgan shaxslar, hayot davomida, asosan, radiatsiya sohasidagi ikkinchi darajali o'smalar paydo bo'lish xavfini (30-50 foiz yoki undan yuqori) oshiradi.

Irsiy retinoblastoma qanday meros qilib olinadi?

Irsiy retinoblastoma holatlarining 10-20 foizida bolalar bir xil genetik mutatsiyani olib boruvchi ta'sirlangan ota-onadan bitta RB1 gen nusxasida o'zgarishlarni meros qilib olishadi . Qizig'i shundaki, irsiy retinoblastomali bolalarning ko'pchiligida retinoblastomali ota-ona yo'q.

Ushbu holatlarning aksariyatida bolada RB1 genida "yangi" mutatsiya natijasida otaning spermatozoidlaridan birida, onaning tuxumlarida yoki rivojlanayotgan homilaning hujayrasida irsiy retinoblastoma rivojlanadi. Agar shunday bo'lsa, bola tanadagi barcha hujayralarda RB1 geni o'zgarishini olib boradi , garchi ular oilada irsiy retinoblastomaga ega bo'lgan birinchi odam bo'lsa.

Odatda, ota-onalardan biri "gonadal mozaika" deb nomlanuvchi kasallikka ega bo'lishi mumkin, ya'ni ota-ona tananing ba'zi hujayralarida, masalan, tuxum yoki sperma hujayralarida RB1 genining bir nusxasida genetik o'zgarishni amalga oshiradi , boshqa hujayralar esa tanadagi (shu jumladan, to'r pardadagi hujayralardagi) RB1 ning ikkita ishchi nusxasi bor, shuning uchun bu ota-ona retinoblastomani rivojlantirmaydi, ammo ularning bolalarining bir qismi tuxum yoki sperma hujayralarida mavjud bo'lgan genetik o'zgarishlarni meros qilib olishlari mumkin.

Irsiy retinoblastomaga chalingan barcha bolalar RB1 genetik o'zgarishini o'zlarining har bir avlodiga o'tkazish uchun 50 foiz (yoki ikkitadan bittasi) imkoniyatga ega .

Saraton xavfi

Hayotning dastlabki besh yilida RB1 da alteratsiya bo'lgan deyarli barcha odamlarda retinoblastoma rivojlanadi. Biroq, ba'zi oilalarda retinoblastomani rivojlanish xavfi ancha past. Ushbu oilalarda RB1 geni o'zgarishi kamroq zarar etkazadigan ko'rinadi.

Irsiy retinoblastomaga ega bo'lgan shaxslar epifiz bezining o'smalarini rivojlanish xavfini biroz oshiradilar. Keyinchalik, bemorlarda boshqa o'smalar paydo bo'lishi mumkin, ko'pincha suyak yoki mushak o'smalari. Tashqi nurli terapiya bilan shug'ullanadigan retinoblastomali odamlarda hayot davomida ikkinchi darajali o'smalar paydo bo'lish xavfi ortadi (30-50 foiz va undan yuqori).

Retinoblastomani rivojlanish xavfi bo'lgan shaxslar uchun tavsiya etilgan saraton tekshiruvi protokoli

Retinoblastomani rivojlanish xavfi ostida bo'lgan va saraton kasalligini kuzatishi kerak bo'lgan shaxslarga quyidagilar kiradi.

  • Retinomali shaxslar (retinaning yaxshi o'smalari)
  • RB1 kasalligini keltirib chiqaradigan mutatsiyani meros qilib olgan bolalar yoki irsiy retinoblastoma xavfi bo'lgan, hali genetik tekshiruvdan o'tmagan bolalar

Ushbu bolalar uchun to'g'ridan-to'g'ri tug'ilgandan keyin boshlanadigan retinoblastoma haqida biladigan oftalmolog tomonidan ko'z tekshiruvlaridan o'tish tavsiya etiladi, har uch-to'rt haftada 1 yoshga qadar, so'ngra 5 yoshga qadar kamroq o'tkaziladi. Kichkina yoki uyushmagan bolalarni behushlik ostida tekshirish kerak bo'lishi mumkin.

Epifiz bezining tutilishi rivojlanishini nazorat qilish uchun bemorlar 5 yoshga qadar har olti oyda bir marta miyaning MRI tekshiruvidan o'tishlari kerak. Hozirgi vaqtda ikkinchi darajali xavfli kasalliklarni rivojlanish xavfi ostida bo'lgan, irsiy retinoblastomaga chalingan katta yoshdagi bolalar uchun kuzatuv bo'yicha tavsiyalar bo'yicha kelishuv mavjud emas. Ushbu shaxslar sog'lom turmush tarzini olib borishlari, tamaki mahsulotlaridan foydalanish va ortiqcha quyosh nurlaridan saqlanishlari, ochiq havoda esa quyoshdan saqlovchi va bosh kiyimlarini kiyishlari kerak. Shuningdek, ular tushunarsiz og'riq va og'riqlardan hushyor bo'lishlari kerak va bunday holatlar yuzaga kelganda tibbiy yordamga murojaat qiling, chunki ular asosiy malignanlikni ko'rsatishi mumkin.

Irsiy bo'lmagan (sporadik) retinoblastoma

Retinoblastomali bolalarning 60 foizga yaqini kasallikning irsiy bo'lmagan shakliga ega, bu har doim bir tomonlama kasallik sifatida namoyon bo'ladi. Ular tananing har bir hujayrasida bitta RB1 gen nusxasida o'zgarishlarni o'z ichiga olmaydi . Irsiy bo'lmagan kasallikka chalingan bolalarning ko'pchiligida retinoblastoma o'smasi rivojlanadi, chunki RB1 genining ikkala nusxasi bitta rivojlanayotgan retinal hujayrada zarar ko'radi . Sporadik retinoblastomali bolalarda epifiz yoki boshqa o'smalar paydo bo'lish xavfi yuqori emas. Shuningdek, ular retinoblastomani rivojlanish xususiyatini bolalariga etkazish xavfi yuqori emas.

Agar biron bir ota-onada retinoblastoma bo'lmasa va bola tashxis qo'yilganida kamida 2 yoshda bo'lsa, irsiy shaklga ega bo'lish ehtimoli juda kichik. Bolada irsiy yoki irsiy bo'lmagan retinoblastoma borligini aniqlash uchun genetik test mavjud.

Farzandingizning onkologi siz bilan retinoblastomaning qaysi shakli bo'lishi mumkinligi, genetik tekshiruv o'tkazilishi kerakmi yoki yo'qmi, bu ma'lumot bolani va oilangizning boshqa a'zolarini kuzatishda nimani anglatishini muhokama qiladi.

Retinoblastoma genetik tekshiruvi

Ko'zni ikki tomonlama jalb qilgan va bir tomonlama kasallikka chalingan bolalarning 10-15 foiz orasida bo'lgan barcha bolalar retinoblastomaning irsiy shakliga ega. Molekulyar darajada odamda retinoblastomaning irsiy yoki merosxo'r shakli borligini aniqlash uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.

Ko'z o'smasi to'qimalari mavjud bo'lganda test o'tkazish

Agar ta'sirlangan kishidan ko'z o'smasi to'qimalari mavjud bo'lsa, DNK o'simta namunasidan ajratib olinadi va RB1 genining ikki nusxasi to'g'ridan-to'g'ri DNK sekvensiyasi bilan baholanadi. Tartiblash - bu odamning genetik kodini "normal" ma'lumot kodi bilan taqqoslash jarayoni. Shishada mavjud bo'lgan ikkita RB1 o'zgarishini aniqlash uchun birinchi navbatda DNK sekvensiyasi o'sma to'qimalarida amalga oshiriladi . Keyinchalik periferik qon namunasidagi DNK o'simtada topilgan ikkita RB1 geni o'zgarishidan birining mavjudligi uchun tekshiriladi .

Agar o'sma namunasida aniqlangan RB1 o'zgarishlaridan biri zararlangan kishining qon namunasida ham aniqlansa, bu irsiy retinoblastoma tashxisini kuchli qo'llab-quvvatlaydi. Qon namunasidan DNKda biron bir retinoblastoma geni anomaliyasining yo'qligi odatda sporadik (irsiy bo'lmagan) retinoblastoma tashxisini tasdiqlaydi.

Ko'z o'smasi to'qimalari mavjud bo'lmaganda sinov

Ko'z o'smasi to'qimalari barcha holatlarda sinov uchun mavjud bo'lmasligi mumkin. DNK sekvensiyasi hali ham ta'sirlangan kishidan olingan qon namunasida RB1 da o'zgarish mavjudligini tekshirish uchun amalga oshirilishi mumkin . Ammo, taqqoslanadigan genetik tadqiqotlar uchun biron bir o'sma mavjud bo'lmaganda , shaxsning qon namunasidagi RB1 o'zgarishi o'zgarishini aniqlay olmaslik, odamda irsiy retinoblastoma borligini istisno etmaydi, chunki bu shaxs RB1 mutatsiyasiga ega bo'lishi mumkin genetik sinov jarayoni bilan bog'liq texnik muammolar tufayli aniqlanishdan qochib qutulgan.

RB1 genetik test natijalari boshqa oila a'zolari uchun muhim ma'lumotlarni taqdim etishi mumkin. Saraton kasalligiga chalingan odamda mavjud bo'lgan o'ziga xos o'zgarishlarni bilish boshqa oila a'zolariga RB1 genida ham ushbu o'zgarishni o'tkazadimi yoki yo'qligini aniqlash uchun test o'tkazishga imkon beradi .

Homiladorlikni ko'rib chiqadigan odamlar uchun imkoniyatlar

RB1 da o'zgarganligi aniqlangan va bu o'zgarishni kelajakdagi farzandlariga etkazishni istamagan shaxs uchun bir nechta variant mavjud . Prenatal testni o'tkazish uchun ta'sirlangan ota- onada oilaviy RB1 mutatsiyasi aniqlanishi kerak.

  • Prenatal tashxis.Rivojlanayotgan chaqaloq hujayralaridan DNK ajratib olinadi, ammo ikkita protseduradan biri - chorionik villus namunasi (CVS) yoki amniyosentez. Prenatal testning har bir turi homiladorlik paytida har xil vaqtda taqdim etiladi.
  • Preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD).Irsiy retinoblastoma kabi kasallikka olib keladigan genetik o'zgarishi ma'lum bo'lgan shaxslar uchun mavjud. PGD ekstrakorporal o'g'itlash (IVF) bilan birgalikda amalga oshiriladi va potentsial ota-onalarning embrionlarini bachadonga o'tkazmasdan oldin genetik kasalliklar uchun tekshirishni taklif qiladi.

Agar RB1 o'zgarishini olib boruvchi ota-ona retinoblastoma bo'yicha prenatal tekshiruvdan o'tishni istamasa, bola oilaviy mutatsiyani meros qilib oladimi yoki yo'qligini aniqlash uchun tug'ilish paytida genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin. Oilaviy mutatsiyani meros qilib olgan bolalar retinoblastomani rivojlanish xavfi ostida va ular quyida keltirilgan kuzatuv ko'rsatmalariga rioya qilishlari kerak. Oilaviy mutatsiyani meros qilib olmagan bolalar irsiy retinoblastomaga ega emaslar. Ushbu bolalar muntazam ravishda bolalar yordami uchun kerak bo'lganda ko'z tekshiruvlarini o'tkazishlari kerak.

Kech ta'siri / saraton kasalligidan omon qolish

Retinoblastoma bilan davolangan ba'zi bolalar bir necha yil o'tgach asoratlarni rivojlantiradi. Bizning saraton kasalligidan qutulish dasturi bolangizga qilingan muayyan davolanishning uzoq muddatli ta'sirlari, shu jumladan ushbu ta'sirlarni kuzatish va davolash usullari haqida ma'lumot beradi.

Onlayn kazino
O'yin -kulgi avtomatlari
Onlaynkazino

Bizning yangiliklarimizga obuna bo'lish orqali birinchi eksklyuziv taklifni oling va eng yaxshi onlayn kazinolarda har kungi ajoyib chegirmalarimizdan foydalaning!