Bepushtlik va nevrologik salomatlikdagi X -omil - ilmiy amerikalik

Bepushtlik va nevrologik salomatlikdagi X-omil

Scientific American - bu ilm-fan va texnologiyaning eng hayratlanarli yutuqlari uchun muhim qo'llanma bo'lib, ular dunyo haqidagi tushunchamizni qanday o'zgartirishi va hayotimizni qanday shakllantirishini tushuntiradi.
08.09.2021

Yosh ayollar hayotidagi ko'plab muhim voqealar singari, bu ham o'tkazib yuborilgan davrdan boshlandi. Julia * ko'p yillar davomida og'zaki kontratseptivlarni qabul qilgan, ammo u tabletkadan chiqib ketgach, hayz muddati qaytadan boshlangan emas. Shifokor unga bu g'ayrioddiy emasligini aytdi, lekin bir necha oy o'tgach, u hali ham hayz ko'rmagan va issiq chaqnashlarni boshlagan. Gormon darajasida u tuxumdonning birlamchi etishmovchiligi - boshqacha aytganda, erta menopauza deb atalgan kasallik borligini ko'rsatdi. U 22 yoshda edi.

Yuliyaning bosh shifokori uni reproduktiv endokrinologiya bo'yicha mutaxassisga ko'rsatdi va u Yuliyaga farzand ko'rish ehtimoli atigi 2 foiz ekanligini aytdi. "Bu men uchun juda dahshatli zarba bo'ldi", deydi u. "Men o'zimni mukammal bo'lishim, mukammal ko'rinishim va mukammal ayol bo'lishim kerakligini his qilganim uchun o'zimni ortiqcha kompensatsiya qildim, chunki mening ayolligimning asosiy qismi olib tashlangan." U hali ham yolg'iz edi va erkaklar farzand ko'rmaydigan ayol bilan hech qanday aloqada bo'lishni xohlamasligini tasavvur qilardi.

Bu orada Yuliya otasi Devid bilan nimadir yomonlashayotganini payqay boshladi. 60 yoshida va yaqinda nafaqaga chiqqanida, Devid har doim g'ayratli baliqchi edi, uning barqaror qo'llari o'nlab yillar davomida chivinlarni ishonchli bog'lab turardi. Ammo u titragan va stuldan ko'tarilishda qiynalgan. Uning harakatlari sekinroq o'sib borardi. Bu o'zgarishlar asta -sekinlik bilan o'tdi va agar Yuliyaning hayratlanarli kashfiyoti bo'lmaganida sezilmas edi. Uning endokrinologi uning menopauza alomatlarini yaxshiroq baholash uchun genetik tekshiruvni buyurdi va bu jarayonda Yuliyaning bepushtligi va otasining titragani uchun tushuntirish topildi: ular mo'rt X -ni tashuvchisi bo'lgan.

Autizmga oid xabardorlikning yuqori bo'lgan davrida, ko'p odamlar autizm va intellektual nogironlikning eng keng tarqalgan genetik sababi sifatida mo'rt X sindromi haqida eshitgan. Mo'rt X bolalarda yuzning cho'zilgan shakli, quloqlari va mushaklarning ohangining pastligi kabi bir qator xarakterli jismoniy xususiyatlar mavjud. Ko'pchilikda autizm alomatlari bor va ko'pchilik kognitiv buzilishdan tashqari, qattiq tashvish va bezovtalanadigan xatti-harakatlar bilan kurashadi. Ammo Yuliya va Devid oilasida hech kim intellektual nogiron emas. Buning o'rniga ular zaif X premutatsiya deb nomlanuvchi genetik xususiyatni tashuvchisi bo'lib, X xromosomasining o'zgarishi, bu esa mo'rt X sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfini tug'diradi.

Sindrom kamdan -kam uchraydigan bo'lsa -da, premutatsiya hayratlanarli darajada keng tarqalgan - AQShda 150 ayoldan bittasi va 450 erkakdan bittasi, bepushtlikka olib kelishi bilan bir qatorda, mutatsiya miyaga ta'sir qilib, kayfiyat va xulq -atvorini o'zgartirishi mumkin. halokatli harakat buzilishi va demensiyaga sabab bo'ladi. Ba'zi dalillar uni turli xil otoimmun holatlar, fibromiyalgiya va neyropatik og'riq, obstruktiv uyqu apnesi va bezovta oyoq sindromi va boshqalar bilan bog'laydi. Ammo juda kam sonli shifokorlar prematüre haqida bilishadi va ko'pchilik tashuvchilar ularga ta'sir qilishini bilishmaydi.

Bu o'zgarishi mumkin. Olimlarning kichik bir guruhi premyutatsiyaning to'liq oqibatlarini ochishga intilmoqda. Buning uchun ular genetik tadqiqotlarning odatdagi tartibini o'zgartirmoqdalar: aniqlangan kasallikning genetik ildizlarini izlashdan ko'ra, ular yangi shartni tavsiflash uchun ma'lum bir prefutsatsiyani ko'targan odamlar haqida ma'lumot almashish orqali ma'lum bo'lgan gen nuqsonidan foydalanmoqdalar. Bu jarayonda ular olimlar jim deb o'ylagan gen qanday qilib son-sanoqsiz oilalarning hikoyalarini shakllantirganligini yoritmoqdalar.

Molekulyar anomaliya

Suzanna - ayollarning sog'lig'ini yoritadigan jurnalist, ammo ob-gin unga tug'ruqdan oldin o'tkazilgan tekshiruvlar uning mo'rt X sindromi tashuvchisi ekanligini ko'rsatganida, u bo'sh joyni chizdi. "Men:" Mo'rt tuxum nima? " - dedim", - deb eslaydi u. Uning shifokori Syuzannni X-prezentatsion yuk tashuvchisi ekanligini tushuntirib, tug'ilmagan bolasini baholash uchun amniyosentezni ko'rib chiqishni taklif qildi.

To'liq prematüre nima? Buni tushunish uchun mo'rt X sindromining merosxo'rligi haqida biron bir narsani bilish kerak. 1991 yilda tadqiqotchilar miyaning normal ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsilni kodlaydigan FMR1genini aniqladilar . FMR1 oqsili miyadagi ko'plab jarayonlarni boshqaradi. Garchi uning aniq roli noma'lum bo'lsa -da, bu aniq: oqsil etishmayotgan bolalar mo'rt X sindromi bilan tug'iladi.

FMR1X xromosomalari gen yolg'on. Ko'pgina genlar singari, tarkibida ma'lum bir kodlanmagan DNK mavjud, chunki u biron bir oqsilni anglatmaydi. Taqdirda FMR1gen, bu guanin, pirimidin va guanin qayta tripletler (CGG qaytarar), DNK asosiy tarkibiy qismlardan iborat. Ushbu CGG takrorlanishlari odatiy holdir; ko'pchilik odamlar FMR1genlarida 30 ga yaqin .

Premutatsiya tashuvchilarida 55 dan 200 gacha takrorlanishlar mavjud bo'lib, bu genni beqaror qiladi. "Premutatsiya" so'zidagi "oldindan", CGG ning barqaror bo'lmagan FMR1genida takrorlanishi avlodlar davomida kengayishi mumkinligini anglatadi. Bir yoki ikki avlod ichida genga 200 dan ortiq CGG takrorlanishi yuklanishi mumkin, bu to'liqmo'rt X mutatsiyasining chegara soni . Bu vaqtda gen o'z faoliyatini to'xtatadi va FMR1 oqsilini ishlab bo'lmaydi. Natijada mo'rt X sindromi paydo bo'ldi, bu nom X xromosomasining mo'rt ko'rinishidan kelib chiqqan bo'lib, xuddi bir parcha qulab tushganday.

Bu X-ga bog'liq mutatsiya bo'lgani uchun uning erkak va ayollarda tarqalishi turlicha. Qizlarda ikkita X xromosomalari bor - ularning har biri onasi va otasi - shuning uchun ular odatda nuqsonni muvozanatlash uchun sog'lom X ga ega. O'g'il bolalarda faqat bitta X xromosomasi bor, ular onasidan meros. Gemofiliya va rang ko'rligi kabi X bilan bog'liq bo'lgan boshqa sharoitlarda bo'lgani kabi, mo'rt X sindromi o'g'il bolalarda ancha yaqqol namoyon bo'ladi va qizlar tashuvchilardir.

1943 yilda ingliz shifokorlari birinchi marta mo'rt X sindromi deb atashganida, genetiklar tashuvchilarni tashvishga soladigan yagona narsa borligiga ishonishgan: rivojlanishida nuqsonli bola bo'lish ehtimoli. Ammo endi biz boshqacha bilamiz. 1990-yillarning oxirida xulq-atvori bo'yicha pediatr Randi Xagerman genetiklar bilan birgalikda ish olib bordi, shu jumladan uning eri Pol Xagerman, ularning hamkasbi, biokimyogar Flora Tassone va genetik maslahatchi Luiza Geyn mo'rt X bilan bog'liq yangi sindromni tasvirlab berdi. Hammasi (yaqinda nafaqaga chiqqan Geyndan tashqari), hozir Kaliforniya Universitetining MIND instituti bilan bog'liq, Devis, zaif X bolalarni o'rgangan va davolagan. Randi Xagerman va Geyn mo'rt X bolalarni tashxisdan kattalargacha kuzatib borishdi va bemorlarning onalari bilan yaqin munosabatlarni rivojlantirishdi.

Ular bu ayollarning ko'pchiligi o'z otalari haqida qayg'urayotganini payqashdi. Nozik X sindromi bo'lgan bolalarning buvalari titragani, yurishda qiynalishi va hattoki o'zgarishlarini rivojlantira boshladilar. 2000 yilda X oilasining zaif oilalari uchun o'tkazilgan tadbirda Xagerman va Geyn onalardan, agar otalari nogiron deb hisoblasalar, qo'llarini ko'tarishni so'rashdi. Tomoshabinlarning uchdan bir qismi qo'llarini ko'targanda, tadqiqotchilar hayron qolishdi.

Ular o'zlarining mo'rt X kasallarining bobolarini o'rganishni boshladilar va ular mo'rt X bilan bog'liq bo'lgan tremor / ataksiya sindromi (FXTAS) deb nomlagan narsalarini tavsiflashni boshladilar. MIND instituti nevropatologi Klaudiya Grko otopsiyada to'rtta bobomning miyasini olishga muvaffaq bo'lganda, uning sababini aniqladi. Ma'lum bo'lishicha, dastlabki taxmin to'liq mutatsiyaning "oddiy" versiyasi emas, balki butunlay boshqacha mexanizmga ega. Premutatsiya tashuvchisida qo'shimcha CGG takrorlanishi bo'lganligi sababli, u g'ayritabiiy miqdordagi bog'liq RNKni - DNKdan oqsil sintezini boshqaruvchi molekulani hosil qiladi. Haddan tashqari RNK zarur oqsillarni bog'lab turadi, ular Pol Ragerman ta'riflaganidek, "regbi skrumidek" to'planadi. RNK va oqsilning bu "skrumlari" inklyuziv organlar deb ataladi va Greco o'rgangan FXTAS miyasi ular bilan to'la edi.Toksik birikmalar o'rta yoshda silkinish va ataksiyaga olib keladi va keyinchalik jiddiy alomatlarga olib keladi.

2010 yilda Tassone va Chikagodagi Rush universiteti nevrologlari Elizabeth Berry-Kravis FXTAS bemorlarining miya farqlarini batafsilroq tasvirlab berishdi. MRI tomonidan aniqlanadigan oq materiyaning o'zgarishi, o'rta serebellar pedunkulalarida (MCP), motorni boshqarish uchun miya markazini, serebellumni yuqori miya tomiriga bog'laydigan tuzilmalardir. Ushbu imzo FXTAS-ga juda xosdir va endi diagnostika mezonidir. Randi Xagerman ta'kidlashicha, ushbu MCP belgisi deb nomlanganidan keyingina tibbiyot hamjamiyati FXTASni haqiqiy shaxs sifatida qabul qildi.

Serebellum va frontal loblarning shikastlanishi, shuningdek, FXTAS bilan kasallangan odamlarda kuzatiladigan xatti-harakatlarning o'zgarishini tushuntirishga yordam beradi. Kaliforniya universiteti, San -Frantsiskodagi psixiatr Jeyms Burjua, FXTAS bilan bog'liq bo'lgan shaxsiyat o'zgarishini "ijro etuvchi disfunktsiya" deb ta'riflaydi. Serebellum va frontal loblar o'rtasidagi muvofiqlashtirish xatti-harakatni rejalashtirish va tashkil qilish, shuningdek rejalashtirilgan xatti-harakatni amalga oshirish uchun etarlicha e'tibor va e'tiborni saqlash uchun muhimdir. Sodda qilib aytganda, serebellum harakatlarni uyushtiradi va frontal loblar impuls nazoratini kuchaytirib, rejadan chetga chiqishni oldini oladi.

Yuliyaning otasi Devidda FXTASning dastlabki belgilari bor, bu uning qaltirashiga, yurish -turishida va yiqilish tendentsiyasiga olib keladi. U juda tez turganda o'zini "tippy" his qiladi va bir necha yil oldin zinapoyadan yiqilib tushgan bilagini sindirib tashlagan. Uning hissiy reaktivligi ko'proq tashvish tug'diradi. U his-tuyg'ularini "10 foizga kuchaygan" deb ta'riflaydi. Xususan, u g'azablanadi: "Ba'zida g'azab men ko'rganimdan ham ko'proq bo'ladi". Dovud har doim rassom va o'qituvchi sifatida ijodiy ish bilan shug'ullangan, ammo so'nggi bir-ikki yil ichida u buni tashlab qo'ygan. U buni tashvishlantiruvchi deb hisoblamaydi - bu hayotning yangi bosqichi deb ataydi, lekin uning do'stlari va oilasi. Do'stlariga uning shaxsiyatining hal qiluvchi qismi bo'lib tuyulgan narsa endi u uchun unchalik muhim emas.

Yangi kasallik

2015 yilda FMR1Premutatsiyasiga bag'ishlangan Ikkinchi Xalqaro Konferentsiyada IspaniyaningSitjes shahrida dunyoning turliburchaklaridan 80 tadqiqotchi va klinisyen yig'ilib, prematatsiya fenotipini - tashuvchining genlarini emas, balki ular odamda qanday namoyon bo'lishini muhokama qilishdi. Ushbu kichik tadqiqotchilar guruhi oldindan taxminni ko'taradigan odamlarning alomatlari va xatti-harakatlarini to'liq tavsiflash bilan shug'ullanadi. Ular topilmalar bilan bo'lishganda, ular qaysidir ma'noda yangi kasallikni aniqlaydilar.

FXTAS - bu shartning faqat bir qismi. Yana bir komponent bepushtlikdir: Julia singari ayollarning premutatsiya tashuvchilarining 20 foizi 40 yoshga to'lguncha tuxumdonlarning asosiy etishmovchiligini rivojlantiradi. Boshqa tibbiy muammolarning uzoq ro'yxati tashuvchilar jamoasida takrorlanadi. Tashuvchilardan tobora ko'proq ma'lumot to'plash orqali, olimlar bu shartlarning premyutatsiya bilan qanday bog'liqligini aniqlashga umid qiladilar.

Anjumanda keltirilgan dalillar shuni ko'rsatadiki, premutatsiya erkak va ayol tashuvchilarning kayfiyatiga, xavotiriga va shaxsiyatiga ta'sir qilishi mumkin. Ammo bunday aloqalarni echish qiyin bo'lishi mumkin. Masalan, mo'rt X bolalarining ko'p ota-onalari ruhiy tushkunlik va xavotirdan aziyat chekishadi, ba'zilarida esa fobiya va obsesif-kompulsiv buzuqlik kabi haqiqiy bezovtalik kasalliklari bor. Tarixiy jihatdan depressiya va boshqa psixiatrik holatlarning mavjudligini mo'rt X sindromi bo'lgan bolani tarbiyalashdagi stress bilan bog'liq. Konferentsiyada notijorat tadqiqot uchburchagi institutining yosh bolalik mutaxassisi Don Beyli ta'kidlaganidek, prematutatsion tashuvchilar duch keladigan eng qiyin muammo - bu o'z farzandlarining buzuq yoki autistik xatti-harakatlarini boshqarish. Aksariyat onalar tashvishlarini surunkali stress bilan bog'lashdi.

Shunga qaramay, zaif X bolalarning onalari bilan ishlaydigan psixiatrlar va xulq-atvor pediatrlari, yana bir narsa bo'ladimi, deb hayron bo'lishdi. Nozik X bolalarning barcha onalari o'zlarini oldindan tashuvchidirlar, bu esa ushbu guruhdagi ba'zi psixologik naqshlar genetikani aks ettirish imkoniyatini qoldiradi. Ikkinchisi g'oya uchun qo'llab-quvvatlash edi nozik X onalar-premutation tashuvchilarning befarzand opa-singillarimizning ham topilmalar kelgan emasnozik X bolalar-, shuningdek, ruhiy tushkunlik va tashvish yuqori o'rtacha ortiq bo'lgan edi ko'tarib. Bundan tashqari, zaif X sindromi sabab bo'lmaganautizmli bolalarning onalari, xuddi shu tarbiya bilan bog'liq muammolarga duch kelgan, lekin premutatsiyani boshdan kechirmagan, zaif X onalarga qaraganda ruhiy kasalliklarga chalinish darajasi past bo'lgan.

Genetik sinovlar yanada takomillashganligi sababli, tadqiqotchilar psixiatrik alomatlarning mavjudligi va zo'ravonligi CGG takroriy soni bilan bog'liqligini ko'rsatishga muvaffaq bo'lishdi. 2015 yilda Avstraliyadagi La Trobe Universitetining nevrolog va genetik mutaxassisi Danuta Loesch va uning hamkasblari 299 nafar kattalar ayol tashuvchilarning namunasini o'rganib chiqib, o'rtacha kengaytirilgan ayollar - 60 dan 80 gacha takrorlangan ayollarga qaraganda ko'proq simptomatik ekanligini aniqladilar. katta yoki kichikroq takroriy sonlar bilan.

Bundan tashqari, 2012 yilgi tadqiqotda tadqiqotchilar guruhi, shu jumladan Viskonsin-Medison universiteti xodimi Marsha Mailik, mo'rt X sindromli bolalarning 82 onasida stressga biologik ta'sirni ko'rib chiqdilar. O'rtacha takroriy onalar stressli hayotiy hodisalarga duch kelganda stress gormoni kortizolini ko'proq ishlab chiqaradilar. Nega o'rta darajadagi kengayishlarga ega bo'lgan ayollar, ko'proq CGG takrorlanishiga qaraganda stressga ko'proq javob berishadi, bu tushunarsiz bo'lib qolmoqda.

Nozik X sindromi bo'lgan bolalarning ota-onalaridan tashqari, oldindan belgilash bilan bog'liq psixologik o'zgarishlar FXTASda aniq belgilanadi. Bu bemorlar, birinchi navbatda, vulgar yoki ijtimoiy jihatdan nomaqbul bo'lishi mumkin bo'lgan xatti -harakatlari bilan bog'liq muammolarni ko'rsatadi (masalan, Altsgeymerning demensiyasidan farqli o'laroq, bu xatti -harakatlarning o'zgarishiga olib kelishi mumkin, lekin asosan xotira etishmovchiligi bilan tavsiflanadi). Ba'zilar, Dovud singari, hissiy jihatdan beqaror bo'lib qolishi yoki ilgari sevilgan narsalarga qiziqishini yo'qotishi mumkin. Psixiatr Jeyms Burjua ta'kidlashicha, ko'pincha psixiatrik alomatlar FXTAS bilan og'rigan bemorlarda tremor va ataksiyadan oldin bo'ladi va demans harakat buzilishining boshlanishidan keyin kuzatiladi. Hatto FXTAS-ning eng yomon ssenariysini hech qachon ishlab chiqmaydigan tashuvchilar orasida ham, u ko'plab premyutatsion tashuvchilarda "qochuvchi,belgi uslubi "va alohida-alohida mashg'ulotlarga jalb qilinishi mumkin.

Prematura bo'yicha dunyoning eng nufuzli vakili Randi Xagerman UC Devisning MIND institutida o'z jamoasi bilan maslahatlashish uchun har tomondan sayohat qilgan bemorlarni ko'radi. Shunday qilib, o'z-o'zidan tanlanganlar, ular bilimli va malakali bo'lishadi-shifokorlar, advokatlar, ravvinlar va bir nechta reaktiv uchuvchi. Shunga qaramay, Xagermanning ta'kidlashicha, ko'plab bemorlar, ayniqsa ayollar, ular ko'z bilan aloqa qilish uchun ko'p mehnat qilishlari kerakligini aytishgan. Konferentsiyada Shimoli -G'arbiy Universitet psixologi Molli Losh, prematüasyon tashuvchilarning standart bo'lmagan yuzlarni "ishonchsiz" deb qabul qilish tendentsiyasi haqida gapirdi. Janubiy Karolina universiteti psixologi Jeyn Roberts, hatto prematüre bo'lgan chaqaloqlarda ham engil autistik xususiyatlarga ega ekanligi haqida e'lon qilinmagan dalillarni keltirdi. Bular burjua tasvirlab bergan qochuvchi fenotipni ifodalashi mumkin.

Boshqa tomondan, MIND institutining psixologi Devid Xessl, odamlar ko'plab premutatsiya tashuvchilarida hech qanday alomat yo'qligini bilishlari kerakligini ogohlantirdi. Taxminan 40 foiz erkak tashuvchilar FXTASni rivojlantiradi, turli darajadagi zo'ravonlik bilan, 50 yoshdan 80 yoshgacha, ayollarning ozgina qismi. FXTASsiz tashuvchilar, Gesslning fikriga ko'ra, psixiatrik kasalliklarga duchor bo'lish xavfi yuqori bo'lishi mumkin, ammo bu ehtimol unchalik kattaemas va bu shunchaki xavf emas, balki berilgan.

Olimlarning aytishicha, ular o'qish uchun bemorlar etarli emasligi bilan cheklangan - bu Ispaniyadagi konferentsiyada takrorlanadigan mavzu. To'qimalar namunalari va ma'lumotlarini almashish zarurligi to'g'risida shoshilinch tuyg'u bor edi. Kolorado universiteti tibbiyot fakultetining FXTAS nevrologi Maureen Lixey, AQShda 500 ga yaqin ma'lum bo'lgan FXTAS bemorlari borligini taxmin qilmoqda, ammo Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlariga ko'ra, AQShda 320,000 erkak erkaklar prematatsiya tashuvchisi hisoblanadi. 100,000 dan ortiq umr davomida FXTASni ishlab chiqishi mumkin. Muammo shundaki, aksariyat odamlar o'zlarining tashuvchisi ekanliklarini bilishmaydi.

Genetika inqilobi

Foyda uchun mo'ljallangan genetik tekshiruv laboratoriyalari endi ayollarni 100 dan ortiq genetik sharoitlarni tekshirishi mumkin, shu jumladan mo'rt X premutatsiya, bemorlar tupurik namunasi bilan uylaridan pochta orqali yuborishlari mumkin. Bunday sinov dasturlari kelgusi bir necha yil ichida minglab premutatsion tashuvchilarni aniqlashga olib kelishi mumkin. Foyda genetik tekshiruv o'tkazadigan kompaniyalarga to'g'ri keladi, ammo bu ochlikdan qutulgan tadqiqotchilar uchun ham potentsial oltin koni. Qolaversa, premyutatsiya uchun ijobiy natija bergan bemorlar bu haqda nima qilishni bilishni xohlaydilar.

Homiladorlik paytida tashuvchisi maqomini o'rgangan ayollar uchun, xuddi Suzannada bo'lgani kabi, amniyosentez kabi prenatal test homila ta'sir qiladimi yoki yo'qligini aniqlashi mumkin. Suzanna misolida, bu uning chaqalog'i to'liq mutatsiyani emas, balki dastlabki shartlarni bajarishini ko'rsatdi. Bugun Rubi sog'lom sakkiz yoshli. U etarlicha yoshga to'lganida, Syuzanna unga oldindan taxmin qilish natijasida yuzaga keladigan xatarlar to'g'risida xabar beradi va agar u reproduktiv yoshga kirsa, u o'z tanlovini qiladi.

Deyarli 200 marta takrorlanadigan Virjiniya - yaqinda turmush qurgan 28 yoshli operator. Uning ukasi va singlisining ikkalasi ham to'liq X sindromiga ega va u qachondir ularning g'amxo'rligi uchun javobgar bo'lishini bilgan va qabul qilgan. "Ota-onamning qiynalayotganini ko'rib ulg'ayganimdan, bu men o'zimga yoqadigan tarzda oldini olish mumkinligini bilganim uchun, men qabul qilmagan narsa", deydi u. To'ydan oldin u bo'lajak eri bilan asrab olish, abort qilish va boshqa imkoniyatlar haqida ochiq gaplashdi.

Virjiniyada tuxumdonlar etishmovchiligi mavjud emas, ammo 200 ga yaqin takrorlanish bilan uning homilasi mutatsiyaga uchragan Xni meros qilib oladigan bo'lsa, uning mo'rt X sindromi bilan bolani tug'ilishi ehtimoli 100 foizga yaqin bo'ladi. Baxtimizga, chaqaloq uning normal holatini meros qilib olish ehtimoli 50 foizni tashkil etadi. X xromosoma. Agar Virjiniya oilasini qurishga qaror qilsa, unda u bir nechta tanlovga ega: o'z farzandlariga ega bo'lmaslik, donor tuxumidan foydalanish, homila to'liq mutatsiyaga ega bo'lsa, erta xromosoma tahlilini o'tkazish va ekstrakorporal urug'lantirish. Ushbu protsedurada tuxum yig'ib olinadi va laboratoriyada urug'lantiriladi; keyin embrionlar mo'rt X xromosomasi borligi uchun baholanadi va faqat sog'lom bo'lganlar joylashtiriladi.

Virjiniya nikohdan oldin oilani rejalashtirish zarurati deb hisoblaydi, bu barcha yosh juftliklar foyda keltirishi mumkin bo'lgan hisob-kitob. U burjua tasvirlangan bezovtalanuvchi va deferentsial turga o'xshamaydi va u o'z onasini prematüre tashuvchisidan oladi. "Onamning kasali", deydi Virjiniya. Uning so'zlariga ko'ra, agar eri X sindromi, prematüre va homiladorlik haqida ochiq gapiradigan odam bilan bo'lishni xohlamasa, "u boshqa birovga uylanishi kerak edi".

Kim va qachon tekshirilishi kerakligi haqidagi savol mo'rt X jamoatchilikning faol tadqiqot yo'nalishi hisoblanadi. Virjiniya va uning eri, albatta, uning oilaviy tarixi haqidagi bilimlaridan foyda olishgan. Shunga qaramay, Amerika akusher -ginekologlar kongressi mo'rt X sindromi uchun universal testni ma'qullamaydi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni mo'rt X uchun skrining qilish taklif qilingan, ammo bu munozarali. MIND instituti Flora Tassone 2014 yilda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilishning xavf -xatarlari va afzalliklarini ko'rib chiqdi va shuni ta'kidlab o'tdiki, bunday tekshiruv premutatsion tashuvchilarni aniqlaydi, keyinchalik ular hali mavjud bo'lmagan infratuzilma tomonidan qo'shimcha baholash va davolanishni talab qiladi. Hozirda FXTAS uchun tasdiqlangan davolanish yo'q. Boshqa tomondan, prematüre tashuvchilar o'z sog'lig'ini himoya qilish uchun turmush tarzini o'zgartirish orqali foyda ko'rishlari mumkin.nikotin va boshqa toksik moddalardan saqlanish, qon bosimi va miyaga zarar etkazadigan boshqa holatlarni davolash, depressiya va xavotirdan davolanish.

Nozik X premutatsiyasini tadqiq qilish genetiklarning eng asosiy taxminlarini shubha ostiga qo'yadi. San-Diego Kaliforniya universiteti, sotsiolog Deniel Navonning tushuntirishicha, mo'rt X premutatsiya haqidagi tushunchamiz oddiygina "tashuvchi" gen sifatida qaralgandan, kattalar uchun paydo bo'ladigan ikkita holatning yuqori xavfini tug'diradigan genga va o'zgardi. endi bolalikdan namoyon bo'ladigan umumiy, odatda yumshoq genetik holatga. "Men bilaman, ko'plab genetiklar tashuvchi genlar haqidagi tushunchani shubha ostiga qo'yishadi va nozik X preputatsiyasi bu turdagi inqilob uchun avangard bo'lishi mumkin", deydi Navon. Agar boshqa genetik kasalliklarning tashuvchisi ko'rinadigan bo'lsa, ular hali sezilmagan usullarga engil ta'sir ko'rsatadigan bo'lsa, demak, genetik buzilishlar biz gumon qilganimizdan ko'ra tez-tez uchraydi.

Bugun, tashxis qo'yilganidan besh yil o'tgach, Julianing fikri oldindan taxmin qilishdan ko'ra ko'proq narsani o'ylaydi. U introspektsiyaga moyil; ba'zi ekspertlar bu premutatsiya tashuvchisi fenotipining bir qismi deb aytishi mumkin. Kognitiv-xulq-atvorli terapiya unga tashvishlanishni boshqarish va sog'lom benlik hurmatini tiklashga yordam berdi. U uzoq yillik orzusini davom ettirish uchun maktabga qaytib keldi va o'zining ahvoli bilan sulh tuzganligini aytdi: "Bu mening kimligimning bir qismi, ammo bu mening kimligimni aniqlamaydi". Ba'zida u oilada o'zini va otasini nima kutayotgani haqida qayg'uradi, lekin hozircha: "Men hozirgiga e'tibor berishni afzal ko'raman", deydi.

Ushbu maqola dastlab "Tashuvchilar" nomi bilan SA Mind 27, 2, 34-41 (2016 yil mart) da nashr etilgan.

Onlayn kazino
O'yin -kulgi avtomatlari
Onlaynkazino

Bizning yangiliklarimizga obuna bo'lish orqali birinchi eksklyuziv taklifni oling va eng yaxshi onlayn kazinolarda har kungi ajoyib chegirmalarimizdan foydalaning!